1. 乳糖 酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起 腹鸣 、 腹痛 ，或有绞痛， 腹泻 重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无 脂肪泻 。蔗糖、异 麦芽 糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 (1) 先天性乳糖酶缺乏 ：婴儿出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能...
诊断 主要依靠病史、临床表现的症状和体征及实验室检查，必要时予锌剂治疗，有助于诊断锌缺乏疾病。 1.病史 仔细、详细地询问病史，如婴儿是否有断奶或改用 牛乳 喂养的历史，是否喂养中食物含锌量过低，或存在长期吸收不良的病史。 2.临床表现 是否有生长发育迟缓、味觉灵敏度降低、 食欲减退 或 厌食 、异食癖、经常发生感染性疾病等临床表现。 3.实验室检查 必要时...
遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 ， 分子量 为34万，由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
(一)治疗 主要是限制饮食，禁食奶类及含有 乳糖 的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人 乳糜泻 、 淋巴瘤 、 小肠细菌过度生长 、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。 (二)...
(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终...
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
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