...氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受...
...氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受...
...近交品系的命名，国际上已有统一规定，由国际实验协会（ICLA）负责，自1952年以来，近交系小鼠标准命名委员会对承认的近品系小鼠每四年公布一次，1984年第八次公布了250个品系，其中包括各个系或株（stock）的历史、来源、独特的生物学...
...调节分泌的vWF主要是大的多聚体，与基质有强的结合能力，在血小板黏附于血管内皮的过程中起重要作用。血浆中因子Ⅶ和vWF以非共价键的形式相互结合形成复合物。vWF作为因子Ⅷ的载体，使其结构保持稳定，与vWF结合的因子Ⅷ也易与其他因子相互作用...
...近交系动物首先应用于遗传学研究，以后又为肿瘤和免疫学家所重视。在肿瘤的研究工作中应用最广泛，培育的品系也最多，对肿瘤的病因学、发病学、实验治疗和新抗癌药物的研究等都发挥了重要作用。所以近交系动物的建立已受到世界各国医学科学研究工作者的重视...
...传给个体的下一代。但突变的细胞会形成一团基因型与体内其他细胞不同的细胞群。至于肿瘤疾患和宿主的遗传因素的关系，不少学者认为大多数肿瘤应属于多基因遗传病范畴。Knudson和Strong根据肿瘤的遗传流行病学特点，提出关于肿瘤发生的两次突变假说...
...传给个体的下一代。但突变的细胞会形成一团基因型与体内其他细胞不同的细胞群。至于肿瘤疾患和宿主的遗传因素的关系，不少学者认为大多数肿瘤应属于多基因遗传病范畴。Knudson和Strong根据肿瘤的遗传流行病学特点，提出关于肿瘤发生的两次突变假说...
...基因发生特异突变。最近，在交界型大疱性表皮松解症的一些亚型中检测到编码半桥粒其他成分的基因发生突变。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。交界型大疱性表皮松解症中，...
...基因发生特异突变。最近，在交界型大疱性表皮松解症的一些亚型中检测到编码半桥粒其他成分的基因发生突变。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。交界型大疱性表皮松解症中，...
...基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。 (二)发病机制 ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于...
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