血电解质、微量元素及生化检查，有助于 运动障碍疾病 诊断，如 肝豆状核变性 患者血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定，具有重要诊断意义。 1.CT或MRI检查 如肝豆状核变性患者，可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。 2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT) 可显示纹状体DA转运载体(DAT) 功能降低、DA递质合成减少和...
...性别差异。②继发性可能是范可尼综合征的一部分，或继发于某些代谢性病如胱胺酸症， 半乳糖血症 、 肝豆状核变性 、Lowe综合征、维生素D代谢障碍和 药物中毒 等(乙酰唑胺、重金属铅、镉)，也可继发于 甲状旁腺功能亢进 症和高免疫球蛋白血症。 原发性近端肾小管酸中毒是由于近端肾小管HCO-3重吸收的先天缺陷所致。 近端肾小管HCO-3重吸收缺陷时，血浆HCO-...
1.广泛性 焦虑 ：在广泛性焦虑中害怕和焦虑性预期等心理因素在植物神经兴奋中起主导作用其它症状存在前后一致的躯体定位，可据此鉴别感知形式障碍中可有植物 神经症 状。但与许多其它感觉和感受相比.既不突出也不持续，且症状并不总是归于某一特定器官或系统。 2.疑病性神经症：基本特征是持续存在的先占观念，认为可能患有一种或多种严重进行性的躯体障碍，病人的注意更多地指...
当疾病过程影响呼吸系统的正常生理功能时，可表现为通气功能障碍。通气分布不均固然是非常常见，但不方便直接测定，通过常规肺功能检查，一般均概括为限制性与阻塞性通气功能障碍，或表明为二者同时存在的混合性通气障碍。简单归纳于表3-2中。 表3-2通气功能障碍的表现 测 试 项 目 限制性通气障碍 阻塞性通气障碍 肺活量VC 减低 减低或正常 残气容积RV 减低 增加...
诊断PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规、 尿糖 、肾功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。 原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内。除有 生长缓慢 外，可有酸中毒症状如 恶心 、 呕吐 、 厌食 疲乏 等。也可出现肌 无力 ， 便秘 、 脱水 症状。一般无骨骼改变，亦不出现 肾钙化 。并发于Fancon...
肾脏 滤过功能以 肾小球滤过率 （glomerularfiltration rate ,GRF）来衡量，正常约为125ml/min。GFR受 肾血流量 、 肾小球 有效滤过压 及肾小球滤过膜的面积和通透性等因素的影响。 肾功能不全 可能是下列有关肾小球滤过功能的因素发生改变的结果。 （一）肾血流量减少 正常成人两肾共重仅300g左右，但其血灌流量却高达 心输...
胆道运动功能障碍综合征（Biliary Tract Dyskinesis Syndrome）又称为Oddi括约肌功能不全；Oddi括约肌闭锁不全；Oddi括约肌松弛症；Vater壶腹闭锁不全。本征一般分为功能性，病理性，机械性三种，但以胆囊炎， 胆石症 ， 胆道蛔虫症 等为多见。
慢性肾功能衰竭晚期常并发免疫功能障碍，而且以 细胞免疫 异常为主。如尿毒症病人血中 淋巴细胞减少 ，T 淋巴细胞 的绝对数降低，迟发型 皮肤 变态反应 减弱，同种异体移植的皮肤和肾脏存活时间延长等。由于 中性粒细胞 趋化性 降低，尿毒症患者对 细菌感染 的敏感性有所增高。 体液免疫 变化不大，大多数尿毒症病人的 抗体 生成未见明显异常，血清补体水平也属正常。...
...(Bassen-Kornzweig综合征, 维生素E缺乏 症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明. 小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下 橄榄 体.临床上只有小脑功能障碍的体征. 在 多系统萎缩 ( 橄榄 体桥脑小 脑萎 缩)中,共...
(一)治疗 环咽功能异常的治疗原则为恢复吞咽功能、防止误吸、营养支持等。 1.病因治疗 对继发性 吞咽困难 者，首先确定引起环咽部吞咽异常的病因。对病因的治疗，症状可望缓解。 帕金森病 、肌 无力 型甲状腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症或甲低和 多发性肌炎 等引起的障碍为可逆性，帕金森病采用左旋多巴治疗后咽部及括约肌功能可得到改善。但也有报道，有一半患者 食管...
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