...诊断 本病早期治疗可望纠正畸形，故早期诊断对预后较为重要。先天性垂直距骨依据病史、临床表现及X线检查，诊断并不十分困难。 有学者提出三点X 线征象作为临床诊断参考依据： ①跟距轴角偏大，与正常组对照差异有显着性； ②距跖轴不延续； ③跟距...
...先天性巨输尿管症并无特异性的临床表现，大多以腰酸、胀痛为主诉就诊，偶有因腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全就诊者。...
...2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY（约占7%）及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。...
...本病临床表现轻重不等，全身性巨细胞包涵体病主要发生于新生儿和幼婴期，如此时见到黄疸、肝脾肿大、皮肤瘀点、小头畸形、颅内钙化等，应注意与弓形体病、败血症、先天性胆道梗阻、乳儿肝炎、全身性单纯疱疹、先天性白血病、先天性风疹综合征等鉴别。智力...
...正常分娩无异。少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性畸形和(或)Wilms瘤。 3.继发性先天性肾病 继发性CNS除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性CNS相鉴别。 4.Drash综合征 Drash...
...先天性喉鸣对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿，可因为呼吸困难及长期缺氧而导致漏斗胸或鸡胸，因为肺功能受到影响，有些患儿可出现心脏扩大。...
...结合临床表现和X线检查，可明确支气管肺囊肿诊断。 支气管肺囊肿需要与下列疾病鉴别： 1.后天性肺气囊肿 细菌性肺炎时肺组织的支架结构断裂，支气管末端出现梗阻，产生活瓣作用而引起肺气囊肿，先天性和后天性肺囊肿(气肿性大疱和炎症后肺气肿)都...
...手足皲裂可与手足湿疹并存，并存率约1.4%。 3.鱼鳞病 有时在鱼鳞病基础上更易并发手足皲裂，尤在寒冷季节鱼鳞病加重时，两病伴发率达24%～47%。 4.掌跖角化症 系一种先天性疾病，因角化过度易造成皲裂。但掌跖角化症不一定在冬秋季形成皲裂，...
...上， 则显示“ 水上浮莲征”。 （3） 肺炎（尤其是金黄色葡萄球菌肺炎） : 先天性肺囊肿继发感染时， 临床表现与肺炎相似， 但先天性肺囊肿常无明显全身症状且为反复发生， 病变在固定部位， 显示斑片状阴影伴有薄壁环形透亮区， 而患者并无免疫...
...后3个月内发病，仅男性受累;2)皮肤干燥粗厚，上覆大而深棕色鳞屑，冬重夏轻。随年龄增长，损害不变，甚至加剧;(3)皮损分布全身，以头面、侧面、耳前、颈受累最重。屈侧常被累及。 3.先天性鱼鳞病样红皮病：(1)出生时全身即有铠甲样多层鳞屑，...
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