...Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。 锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小，头部宽扁，肩关节内收幅度增加，...
...%的母亲在开始怀孕与生产之间搬了家。因此观察生产地址可能降低先天性畸形与母亲接触环境的关联的阳性结果。应要调查怀胎时住址的环境。 Schwanitz主张生前检出心脏畸形可作为染色体检查的指征。作者提到对588个胎儿出生前诊断有生长迟缓及（或...
...1．先天性气管食管畸形的常见类型是什么? 单纯性或联合形式的食管闭锁和气管食管瘘。瘘使气管与一个或两个食管闭锁盲端相连。 2．联合的可能形式有哪些? (1)远端盲袋瘘的食管闭锁。 (2)近端盲袋气管食管瘘的食管闭锁。 (3)每个瘘与每个...
...眼睑、腮、腺、颊、耳、颧颞部等有炎症。...
...(一)发病原因 神经系统先天性发育异常的病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。病因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射线...
...上关，一名客主人，在耳前上廉起骨端，开口有孔，手少阳、足阳明之会，刺入三分，留七呼，灸三壮，刺太深令人耳无闻。下关，在客主人下，耳前动脉下空下廉，合口有孔，张口即闭，足阳明、少阳之会，刺入三分，留七呼，灸三壮，耳中有干HT （音适）抵，...
...法乐四联症是儿科最常见的紫绀型先天性心脏病，据统计，法乐四联症在小儿先天性紫绀型心脏畸形中占第一位，约占1岁以后存活的紫绀型先天性心脏病患儿总数的70%左右。法乐四联症由四种心脏畸形组成，即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。...
...新生儿肛门直肠闭锁，排尿时尿道排气，尿液混浊，混有胎便，即可诊断。“H”形尿道直肠瘘除可有上述症状外，也可能尿道不排尿，尿由直肠排出，呈水样便。由于尿液经瘘管进入直肠，可发生高血氯性酸中毒。大部分病员并发肾盂肾炎，反复发作。会阴部瘘，主要...
...气道和食管之间的瘘管可为先天性或后天性，并可分为气管-食管瘘和支气管-食管瘘。虽然先天性异常通常在新生儿即可发现，但是前一类型可直到青少年甚至成年才被明确诊断。大部分病例有长期喂奶呛咳史或咳嗽史，常咳出食物颗粒，偶尔合并支气管扩张。引起...
...facioauricul- overtebral anomaly）、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。...
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