...卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,特纳综合征,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（...
...先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩...
...狭窄环综合征,先天性环状挛缩带 先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织...
...咽食管憩室报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。临床表现有流涎及进食时呼吸困难，可误诊为食管闭锁合并有食管气管瘘。若插入鼻胃管可进入憩室。伴有先天性食管狭窄的先天性食管憩室可能为食管闭锁的一种变型。真性先天性食管憩室不伴有其他食管...
...袋状结肠综合征,先天性袋状结肠 先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome)，为罕见的肠道...
...(一)发病原因 神经系统先天性发育异常的病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。病因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射线...
...新生儿弓浆虫病,新生儿弓形虫病,新生儿弓形虫综合征,新生儿先天性弓形体病,新生儿住血原虫病 先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体...
...先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。从病因病理方面来考虑，本病可以分为下面几种类型： （1）若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上，且超声表现为...
...高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50...
...巨大毛痣,巨大色素痣,先天性巨型色素痣,巨色素痣 先天性巨大色素痣（giant congenital pigmented nevus）是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，...
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