...诊断：根据临床表现，内分泌检查、染色体检查正常可确诊. 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病,克汀病,脑下垂体功能健康搜索不全,软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X...
...Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。...
...西医治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。 以上内容仅供参考，如有需要请详细...
...临床表现 主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外...
...一、生长激素替代治疗： 1.垂体性侏儒一经确诊，应及早治疗，目前唯一有效的治疗是进行人GH替代，现已开始应用基因重组技术生产hGH。 2.在没有生长激素的医疗单位，可用人工合成的同化类固醇激素或与绒毛膜促性腺激素交替使用。 二、人工合成...
...小儿Hutchinson-Gilford早老综合征,小儿郝-吉二氏综合征,小儿吉福德氏综合征,小儿吉福德综合征,小儿早老,小儿早熟衰老症 早老症（progeria）是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及...
...dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。...
...(一)发病原因 本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、...
...国语辞典 金石，鐘磬等樂器；絲竹，琴簫等樂器。金石絲竹泛指各種樂器，或指各種音樂。 禮記．樂記：「德者性之端，樂者得之華也，金石絲竹樂之器也。」 史記．卷一一二．主父偃傳：「金石絲竹之聲不絕於耳，帷帳之私俳優侏儒之笑不乏於前。」...
...本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 ②双侧先天性白内障。 ③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。 ④...
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