...影响。先天性疾病与遗传性疾病不同，它没有遗传物质的改变，而是由于怀孕母亲受某些有害因子的损伤，影响了子宫内正在发育的胎儿，引起胎儿某些缺陷和畸形，出生后出现某些先天性疾病，这些病与遗传无关。有害因子常见的是怀孕母亲的嗜烟、酗酒、药物应用不当...
...肾脏，不用造影剂就可区别肾皮质与肾髓质。 2.MRI能查明肿块的位置、大小、形态、侵犯范围；可鉴别肿块为囊性、实质性、脂肪性，比CT敏感、定性 准确。 3.静脉尿路造影，MR检查可确定病变的部位、性质或先天性发育异常。 4.对肾结核的诊断...
...先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等...
...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...1.神经肌肉功能障碍急性代谢性碱病人常有神经肌肉应激性增高和手足搐搦症.是血浆[ca++]下降所致,其机制是血浆ph值升高时血浆结合钙增多而游离钙减少，当代谢性碱中毒导致明显低血钾时，病人可发生肌肉无力或麻痹，腹胀甚至肠麻痹。 2....
...诊断 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的耳聋相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。...
...有赖于免疫学理论的不断进展和免疫细胞化学技术的应用。目前，应用免疫细胞化学技术对肾脏疾病的诊断更为重要的意义。过去对于肾脏疾病的诊断手段过于简单而落后，一般仅依据病人的临床表现（如尿量变化、水肿及高血压等）和化验室尿常规检查结果（如蛋白尿、...
...(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，...
...本病为先天性疾病，无有效预防措施，虽然非手术治疗与手术治疗的时间相差并不多，但给患儿带来的疗效却是截然不同的。所以，先天性髋脱位的早期发现、早期诊断、早期治疗非常关键，必须引起家长和医生的足够重视。尤其是在一些农村地区，由于一些旧观念，...
...接近；亦有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊。 鉴别 先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软骨软化、继发性喉喘鸣等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物...
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