...迂回线状鱼鳞病 回旋形线状鱼鳞病(ichthyosis linearis circumflexa)亦称Netherton综合征，是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及...
...本病病因不明 为先天性异常 出生时起病 多数人认为本病无遗传性 很少有家族史;但有人认为本病有遗传性 并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种...
...遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73%，隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。 图2 常...
...骨斑点症是一种以骨内多发硬化斑点为特点，多为散发。文献报道有遗传性及家族性，极为罕见。家族性发病者为常染色体显性遗传，患者双亲中必有一位为患者。据统计不足人群中的1/1000万。本病病因尚未明了，可见于任何年龄阶段，遗传与性别无关。本报告...
...马凡氏综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。...
...“”的发病原因有几大因素造成的。 “鱼鳞病”的病因可归纳为几大因素：遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，可见此病的发病因素是多方面的，但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关，我们在研究治疗药物时，着力在改善微循环上...
...层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。...
...（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传性疾病，病因未明。发作的诱因常为突然活动、疲劳和注意力高度集中等。 （二）发病机制 冯斌所报道的家系中具有：①每代都有患者；②两性均有发病；③先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征；④没有此病征的后代...
...X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链（COL4A5）基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传（autosomal recessive AS，ARAS）和常染色体显性遗传AS（autosomal dominant AS，ADAS）...
...含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。 2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。 (1)静脉血栓形成或无症状。 (2)常染色体显性或隐性...
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