(一)治疗 本病尚无特效治疗。 (二)预后 目前没有相关内容描述。
海藻糖酶 （trehalase）是 葡萄糖 苷酶 （glucosidase）的一种，对 海藻糖 有特异作用，水解后成为2个分子的葡萄糖，EC3．2．1．28。广泛存在于 细菌 、霉菌、植物和动物中。在人，除 肾脏 、肠、 肝脏 、胆腋和尿以外，在 血浆 α2- 球蛋白 部分中，也可检出其活性，特别是在肾脏中活性很强。
锌缺乏的临床表现是一种或多种锌的生物学活性降低的结果。 1. 生长缓慢 儿童期缺锌的早期典型表现是生理性生长速度缓慢。缺锌妨碍核酸、蛋白质的合成和分解代谢酶的活性，导致小儿的生长发育迟缓，缺锌小儿的身高、体重常低于正常同龄儿，严重者可出现侏儒症。 2.食欲降低 缺锌后常引起口腔黏膜增生及角化不全，易于脱落，而大量脱落的上皮细胞可以掩盖和阻塞舌乳头中的味蕾小孔...
西医治疗 1.去除病因 首先要去除病因，积极治疗原发病。 2.补锌 补锌为治疗锌缺乏疾病的主要方法。 （1）摄入含锌丰富的食物：首先应摄入含锌丰富的食物，锌缺乏应通过调整饮食结构得以补充。 （2）口服锌剂：如仍不能满足需要，则需补充锌剂，其中以口服为首选，较符合人体的正常代谢过程，选用 葡萄 糖酸锌，口服锌的剂量为0.5～1.0mg/（kg﹒d）（按元素锌计...
...25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度 贫血 或反复 黄疸 ，病情严重的患儿多有 脾大 和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。 己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种 体液免疫 缺陷病。 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组 综合征 ，除 遗传因素 外，环境因素亦很重要。 (二)发病机制 本症的发病机制与普通 变异性 免疫缺陷病 (CVID)相似，可为 常染色体隐性遗传 或 常染色体 显性遗传，也可...
维生素K 是 脂溶性维生素 ，其来源除来自食物外，肠道内的正常 细菌 也能制造，故一般情况下很少出现 维生素K缺乏 病，只有下列两种情况为例外： （1） 新生儿 出生后最初2～3天； （2）母乳喂养2～3个月的 婴儿 。母乳中维生素K的含量低，肠道内细菌合成维生素K量少，如果又因发生某种 感染 而服用 抗菌药物 抑制了肠道内的 正常菌群 合成维生素K，在这种...
维生素K 对正常 凝血机制 有重要作用（见 新生儿和婴儿疾病 ）。 维生素K缺乏 的后果主要是引起 新生儿出血 症。本病是由于：脂肪类物质包括 脂溶性维生素 K不能很好地通过 胎盘 进入 胎儿 体内； 新生儿 的 肝脏 发育不成熟，不能产生足够的需要维生素K参与的 凝血酶原 ；因为人奶中维生素K的含量很低，每升只含1～3mg，而1L牛奶中含5～10mg；出生...
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
(一)发病原因 1特发性生长激素缺乏症 占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少，一些尸检资料发现，垂体前叶内有足够的生长激素细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良好。GHRH不仅能促使垂体的生长激素细胞生长...
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