...1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长（蜘蛛指趾），易误认为是马方综合征。X线检查可见骨质疏松，...
...始可增高，下降亦较慢（多持续3～10天）。慢性胰腺炎急性发作时，可有中等程度增高。此外，胰腺癌、胰腺损伤、急性胆囊炎等，此酶活性亦增高。...
...尿苯丙酮酸定性 由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(...
...砂仁（炒，五分）姜引。【妊妇子鸣】 孕妇欠身，或向高处取物，子在腹中失脱口中所含 ，故啼，（曰子鸣。）治法令母作男子拜；或豆散在地，令母拾之，子含着不啼。【妊妇子喑】 妊至八九个月，忽然声喑不语，（名曰子喑。）由少阴之脉，下养乎胎，不能上...
...用黑猫肝一具。生晒研末。遇朔望五更酒调服之。）猫胞衣则能以治反胃吐食。（烧灰。入朱砂末少许。压舌下少许。甚妙。）猫尿（用姜蒜擦猫鼻即出。）则能以治诸虫入耳。猫屎则能以治痘疮倒陷。不发寒热。鬼疟鼠咬。蛊疰恶疮等症。（俱用屎烧灰水调以搽。或瘰 ...
...胎形一点精，如草上露珠凝，未入宫罗，在 外户，或散或聚，恶心头晕，不思饮食，脉浮紧，服此药∶当归 白芍（各三钱） 枳壳（四钱） 川芎 紫苏（各二钱） 砂仁（一钱）甘草（六分）二月胎形如桃花，分枝叶在母北极之半，北极者，阴户二寸。胎入腹未有...
...榆白皮（榆皮）【气味】甘，平，滑利，无毒。【主治】大小便不通，利水道，除邪气。久服，断谷轻身不饥。其实尤良（《本经》）。疗肠胃邪热气，消肿，治小儿头疮痂（《别录》）。通经脉。捣涎，敷癣疮（大明）。滑胎，利五淋，治喘，疗不眠（甄权）。生皮捣...
...1、邻居的孩子1岁多的时候还很正常，可4岁多时看着就有些呆，这是怎么回事? 从你说的情况来看，你邻居的孩子可能是得了一种叫“苯丙酮尿症”的遗传病。得这种病的孩子皮肤、毛发颜色变浅，如果不治疗的话，孩子的智力就会受到严重损伤而出现智力低下、...
...凡妊娠将临月，忽然两目不明，灯火不见，头痛项肿，不能转颈，此由常居火阁，衣襟卧褥，伏热在内，或服补药热物太过，致令胎热而肝脏壅极，风热上攻入脑，故见此症。急以天冬饮子治之。大忌酒、蒜、炙 、油腻，一切辛热发物，否则眼不复明矣。天冬饮子天冬...
...安稳无虞。如不是胎，即不动，所滞恶物自行，母亦安也。如服药不觉效，再煎红花汤调下，必有神效。□〔《灵苑》〕治妇人经脉住三个月，验胎法。真川芎为细末，浓煎艾汤下一匕，投。腹内渐动，是有胎也。试孕有无。甘草（一寸，炙） 皂角（一寸，去皮） 黄连...
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