听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度 听力障碍 ，其中一半是先天遗传，存在许多 耳聋 基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3%携带率，它引起大约20%的儿童耳聋。 Cx26突变引起先天性综合症，非综合症的耳聋不会伴有如视觉缺损这类的症状。...
...经·素问》，公元7世纪隋代巢元方所著的《诸病源候论》均描述过本病，公元10世纪宋代以后，关于淋病的名称更为繁多，但后来常把淋、癃、浊三个不同疾病合在一起，浊指精病，即白浊，与现代描述有相似之处。Galen（公元130年）用希腊文Gonorrhea来形容淋病。Goho为精子之意，rhea为流动，Gonorrhea意为“精子流动”（flow of seed），说...
彭德莱综和症是造成10%遗传性 耳聋 的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴 甲状腺肿 形成，而无 甲状腺功能减退 。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。 1997年十二月，在NIN’s国家 人类 基因组研究机构，使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。 正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有...
血友病 A是一种遗传性血液疾病，主要影响男性，血友病是以缺乏凝血蛋白因子VIII，使患者产生不正常渗血。Babylonian Jewe 在1700年前首先叙述了血友病，当王后Victoria把该病介绍给欧洲几个皇室家庭后才引起公众广泛注意。在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅...
肝豆状核变性 是一种罕见的铜输送常规染色体隐性遗传疾病，由于产生铜的类积使毒素进入肝和脑，肝病是儿童中最常见的临床症状，神经性疾病在青年中是最常见的。眼睛角膜也受到影响：凯泽尔—弗莱舍尔环使角膜周围带深铜色环，它表示铜的沉积。 肝豆状核变性疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域...
骨骼提供附着肌腱、能产生力量的肌肉抗基点。许多疾病是由对肌肉形成、功能起重要作用并连结组织的基因发生缺陷所引起的。(连结组织是一个包括骨骼、软骨、和腱在内的大课题)。 原纤维缺陷——是在产生强而韧性的组织中起重要作用的连结组织蛋白质---引起马方综合症（DMD），而骨骼畸形是在软骨中缺乏硫酸盐输送者所引起的。 肌肉细胞本身缺陷所造成的二种原发性疾病是杜兴（型...
梅毒 是由梅毒螺旋体（Treponemapallidum，TP）感染引起的一种慢性全身性性传播疾病。主要通过性交传染。本病表现极为复杂，几乎可侵犯全身各器官，造成多器官的损害。如 一期梅毒 感染部位的 溃疡 或 硬下疳 ； 二期梅毒 的皮肤粘膜损害及 淋巴结肿大 ； 三期梅毒 的心脏、神经、胃、眼、耳受累及树胶肿损害等，梅毒还可通过胎盘传给下一代，引起新生儿...
...男性，43900女性）而 卵巢癌 比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，对这两种类型癌症，存在清楚的遗传联系。 1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关...
...是仔细平衡以满足人体需要，当一个人有MEN时，特殊的内分泌腺体例如甲状腺体、胰腺体、垂体腺趋向于过度活跃，当这些腺体过度驱动时，导致这样的结果：血液中过多的钙（导致 肾结石 或肾危害）、 疲劳 、虚弱、肌肉或骨骼疼痛、 便秘 、 消化不良 和骨胳纤细。 已发现多年的染色体Ⅱ上的MEN1基因于1997年有更精细的图谱。 图示：在第11条染色体上MEN1基因表达
迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。 迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是...
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