...,如果应用叶酸代谢阻抑剂时,可使症状恶化,停止应用阻抑剂后再度改善。 脆性X染色体儿童应接受常规儿科护理,包括免疫接种。另外,眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、近视、脱垂、...
...胸片是由胸内外组织形成前后重迭的复合影像。必须熟悉X线片上各种影像的正常及其变异,以免误诊。分为胸廓、纵隔障、横膈、胸膜和肺五部分描述。...
...染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。 X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病,如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良,只有男性发病,而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲,要及时鉴定性别,如为男...
...病人对血管收缩刺激产生的小冠脉收缩反应增加,而对冠脉内注射罂粟碱的扩张血管作用减弱。 2.对交感神经刺激的敏感性增高 交感神经占优势的交感迷走失平衡可引起X综合征。例如,做心导管检查时,部分X综合征病人通常对心内器械操作异常敏感,直接刺激...
...盏的穿刺造影以及精路造影等等。是通过不同的途径将造影剂注入尿路的各个部分,拍摄X光以片以了解泌尿及男性生殖系统的情况。通过造影检查,可以显示病变的部位、性质、损害程度并可藉以了解泌尿及男性生殖系统的功能情况,从而对许多泌尿生殖系疾患的诊断和...
...胸片是由胸内外组织形成前后重迭的复合影像。必须熟悉X线片上各种影像的正常及其变异,以免误诊。分为胸廓、纵隔障、横膈、胸膜和肺五部分描述。一、胸廓由软组织及骨骼构成(一)软组织(图3-1)图3-1 胸壁的软组织及骨骼部分可能 诊断错误的情况...
...下显出其边缘。肝内如见透亮影或密度增高影,即为异常改变。肝脏大小可用X线测量,但手续较繁,一般常规下为进行,仅作粗略的估计。肝动脉造影的正常象为:1.动脉期:肝动脉的主要分支显影,分布均匀,走行自然,由粗到细,边缘光滑。2.毛细血管期:显示...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...(一)发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关,而脆性位点为富有DNA的节段,当脱氧胸苷-磷酸减少时,脱氧胸苷三磷酸减少,这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠,甚至出现裂隙或断裂,...
...X型腿是指两足并立时,首先是两侧膝关节碰在一起,而两足跟则靠不拢,走路出现两膝打架互碰的步态。双脚并拢后只有膝盖能接触到,大腿小腿间都有缝隙。...
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