基因定位 和 基因图 对 遗传学 、医学和人类及 生物 进化的研究都有十分重要的意义。它可提供 遗传病 和其他 疾病 的诊断的 遗传信息 ,可以指导对这些疾病的致病 基因 的克隆和对 病症 病因的分析与认识,这些又取决于 遗传图 和 物理 图的相互依赖关系。通过多态 位点 标记进行 连锁分析 获得物理图的位置有助于 遗传 作图,同时通过连锁分析(部分有 减数...
1.X 染色体 的结构异常 常见的X 染色体结 构异常有各种缺失、 易位 和 等臂染色体 。它们的 临床表现 多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因为不同的区段载有的 基因 不同,缺失导致的 症状 也不同。Wyss等曾作一Turner 综合征 的 核型 与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现(图2-24)。 图2-24 Turner综合征核...
受到各种障碍造成 牙齿 发育的不正常,并且在牙体组织上留下永久性的缺陷或痕迹.
严重 缺血 时的 心肌 坏死 ,以及 急性炎症 时的心肌变性,坏死等可导致心肌收缩蛋白大量破坏,从而引起心肌收缩性显着减弱。 关于肥大心肌转向 衰竭 的机制,前文已经有几处提到。为了加深理解,下文将再就此问题作综合性的概述。 心肌肥大 是一种强有力的 代偿 形式,然而它不是无限度的,如果病因历久而不能被消除,则肥大心肌的功能便不能长期维持正常而终转向 心力衰...
皮肤是人体最大的器官。皮肤由表皮、真皮、皮下组织三部分组成。皮肤内还有许多毛发、 爪甲 、 皮脂 腺、小汗腺、大汗腺、血管、淋巴管、肌肉及神经。 1、表皮:表皮在皮肤的最外层。在外侧是角质层,最里面的一层是基底层。基底层的基底细胞具有较强的分生能力,每隔12天分裂一次,并逐渐向表层推移和分化,递变为表皮的各层细胞,最后变成角质层,这个过程一般需要28天左右。...
被覆 上皮 (covering epithelium)是按照 上皮细胞层 数和细胞形状进行分类的。单层上皮(simple epithelium)由一层 细胞 组成,所有细胞的基底端都附着于 基膜 ,游离端可伸到上皮表面。 复层上皮 (stratified epithelium)由多层细胞组成,最深层的细胞附着于基膜上。上皮又根据细胞的形状(单层上皮)或浅层细...
...大 ,久之引起心功能衰竭。 尿毒症 时血浆 儿茶 酚胺浓度升高,其升高程度与心功能衰竭发生密切相关。此外,由于高血压又加速了 动脉粥样硬化 的进展,促使发生心功能衰竭。 尿毒症毒素的作用:CRF时有害的代谢产物蓄积于体内,毒素抑制心肌引起 心肌病 变,导致心肌功能减退和心功能衰竭。 电解质代谢紊乱及酸中毒:CRF时因电解质紊乱使心肌电及心肌兴奋性改变,从而导...
基因诊断 操作的对象为 基因 或其片段。基因是遗传学上的一个概念,是在 染色体 上占有一定的位置,表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是 脱氧核糖核酸 ( DNA )(有些 病毒 的基因是 核糖核酸 , RNA )。 原核细胞 (如 细菌 和病毒)的基因单位较小,其排布一般是连续的。 真核细胞 的基因一般较大,其排布是不连续的,它被称为 插入序列 的部分所...
细菌 的结构对细菌的生存、 致病性 和 免疫性 等均有一定作用。细菌的结构按分布部位大致可分为: 表层结构 ,包括 细胞壁 、 细胞膜 、 荚膜 ;内部结构包括 细胞浆 、 核蛋白体 、 核质 、 质粒 及 芽胞 等;外部附件,包括 鞭毛 和 菌毛 。习惯上又把一个细菌生存不可缺少的,或一般细菌通常具有的结构称为基本结构,而把某些细菌在一定条件下所形成的特有...
骨纤维结构不良的发病原因不明,有人认为是内分沁紊乱所致,也有人认为是骨的发育异常所形成。
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