...男性特纳氏综合征,男性特纳综合症,男性吐纳综合征 本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。...
...小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征 共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性...
...小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,小儿加罗德综合征,小儿内源性褐黄病,小儿尿黑酸尿 黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜...
...小儿白质海绵样变性综合征,小儿卡纳万氏综合征,小儿卡纳万综合征,小儿脑白质海绵状变性综合症,小儿神经系统海绵状退行性变性,小儿中枢神经系统海绵样变性 脑白质海绵状变性综合征（Canavans syndrome）即中枢神经系统海绵样变性，...
...小儿恶性大疱性多形红斑,小儿费-郎二氏综合征,小儿诺伊曼综合征Ⅱ,小儿皮肤黏膜眼综合征,小儿史-约综合症,小儿斯-琼综合征,小儿斯-约二氏综合征,小儿眼-口-外生殖器综合征,小儿重症多形红斑 小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征（...
...张某，女，49岁于1989年12月6日初诊患者一身颤动已2年余，西医诊断为帕金森氏综合征，曾服用中药、西药，疗效不显彦6诊时，患者精神呆滞，少言音低，振颤以上肢以及头部尤甚，伴有心烦梦多，纳食不香，舌红苔白，脉濡滑且数。证属血虚肝热，络脉...
...儿童指甲-髌骨综合征,小儿查特累恩氏综合征,小儿查特累恩综合征,小儿甲髌综合征,小儿遗传性指甲骨关节发育不良,小儿遗传性爪甲骨发育不全,小儿指甲-髌骨综合症,小儿指甲膝盖综合征 指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome...
...小儿Larsen综合征,小儿扁脸关节脱位足异常综合症,小儿拉森氏综合征,小儿拉森综合征 扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。...
...麻痹。（三）Rud氏综合征 为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣，脑脊液呈细胞蛋白分离现象。五十六、Sluder氏综合征又称面下部头痛，为一种原因未明的非典型性面痛。【病因和机理】未明，可能...
...共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调毛细血管扩张症,共济失调-毛细血管扩张综合征,路易斯·巴尔氏综合征 毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、...
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