...(一)发病原因 α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现...
...的mRNA，编码具有928个氨基酸残基的Rb蛋白。大约80%的视网膜母细胞瘤可发现Rb基因突变，主要有4种类型：无功能（null）突变、阅读框架内（in frame）突变、启动子突变（点突变和甲基化）和LOH。阅读框架内突变的Rb基因仍有...
...mRNA，编码具有928个氨基酸残基的Rb蛋白。大约80%的视网膜母细胞瘤可发现Rb基因突变，主要有4种类型：无功能(null)突变、阅读框架内(in frame)突变、启动子突变(点突变和甲基化)和LOH。阅读框架内突变的Rb基因仍有部分正常...
...麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道...
... （一）三体综合征 （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 （一）性别和性染色体 （二）性染色体数目异常综合征 （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、基因的类别 第二节 ...
... ◦ （一）三体综合征 ◦ （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 ◦ （一）性别和性染色体 ◦ （二）性染色体数目异常综合征 ◦ （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、...
...apoptosis inhibitory protein，NAIP）和运动神经元存活基因（survival motoneuron，SMN）。NAIP基因定位于5q13区，67%的SMA患者发生此基因突变，相比之下正常人群中突变率仅2%。SMN...
...了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的α亚单位突变是Brugada综合症的遗传学基础之一。在心室复极早期，由于SCN5A基因突变导致内向钠电流(INa)减少和Ito明显增加，心室外膜与内膜之间Ito的电位差明显增加，从而产生J点的抬高和ST段...
...及预后评价。 1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变，NSCLC患者约60%突变。 2.突变者多对放化疗反应差，也容易发生转移，可作为治疗疗效和预后判定的指标。 3.若p53基因常在肿瘤发生的早期发生突变，则有助于肿瘤的...
...的诊断治疗及预后评价。 1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变，NSCLC患者约60%突变。 2.突变者多对放化疗反应差，也容易发生转移，可作为治疗疗效和预后判定的指标。 3.若p53基因常在肿瘤发生的早期发生突变，则...
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