...中LDL浓度低,与无β-脂蛋白血症有区别,与纯合子的无β-脂蛋白血症出现类同的症状。其原因是ApoB结构基因异常,经三个家族分析,患者肠粘膜细胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100,即ApoB48外显子以外的ApoB100外显子...
...(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体,长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异,此外还发现5...
...俄罗斯医学科学院专家近期发表文章指出,人体有3种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率,或延缓艾滋病发病时间。 基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失,而使机体遗传性发生变异。据俄罗斯《化学与生活》杂志报道,为...
...的5%-20%;③入胞缺陷(内吞缺陷)型,即LDL受体可以与LDL结合,但是不能以正常速度内吞,从而导致LDL堆积于血浆中。目前所知,Ⅱa型是因为编码LDL受体的基因突变所致。(三)Ⅱb型高脂蛋白血症Ⅱb型又称为高β-脂蛋白及高前β-脂蛋白...
...重复给药 典型病例:男性患者,63岁,高血压伴2型糖尿病。检验尿蛋白(+)。 医嘱:硝苯地平缓释片20毫克,口服,每日两次;卡托普利25毫克,口服,每日3次;缬沙坦80毫克,口服,每日1次。 用药分析:在上述用药中,硝苯地平缓释片属于...
...热结节乳腺发育不良乳头状肿物乳头溢液乳糜胸乳房肿块妊娠呕吐妊娠中毒软腭浅表溃疡乳突炎人格改变妊高征 1 2 下一页 尾页 拼音Q拼音R拼音S ...
...肠粘膜的炎性变化以及肠道外病变。痢疾杆菌对抗药物是产生耐药性,近年来国内外研究表明其耐药性日趋严重。耐药性产生是与染色体基因突变和R质粒(亦称R因子)在同属种间、异属种间不断相互传递有关。R质粒为质粒之一种。是染色体外遗物质,由双股环状...
...遗传性的和非遗传性;还可根据脂蛋白组分含量的不同进行分类,如高VLDL胆固醇血症、高LDL胆固醇和高HDL胆固醇血症。表10-1 继发性高脂蛋白血症的病因表型病因高乳糜微粒血症胰岛素依赖性糖尿病异常球蛋白血症盘状红斑狼疮胰腺炎高β脂蛋白血症...
...。引起原发性高胆固醇血症的原因有:①VLDL产生过多;②VLDL转换成LDL速率增加;③LDL含胆固醇酯过多;④LDL结构缺陷;⑤每个细胞上LDL受体数量减少或活性降低。据估计约50%的胆固醇浓度改变是由遗传决定的,脂蛋白电泳图谱显示β-...
...美国研究人员在正于旧金山举行的美国泌尿学协会年会上报告,他们经试验发现,尿检也许可用来比较精确地诊断肾癌。 福克斯·蔡斯癌症中心的研究人员对50名肾癌患者尿样进行DNA分析后,共在44人的样本中检测出与肾癌发病相关的基因突变,且检测结果与...
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