...低下较少见，而常染色体隐性遗传（AR）的则较多见，如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症（尤其是粘多糖病）、小头畸形等。这类疾病约占MR的5％左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症，导致新生儿黄疸诱发核黄疸，但在...
...低下较少见，而常染色体隐性遗传（AR）的则较多见，如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症（尤其是粘多糖病）、小头畸形等。这类疾病约占MR的5％左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症，导致新生儿黄疸诱发核黄疸，但在...
...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
...耳部用药主要是治疗化脓性中耳炎(耳流脓)，外耳道炎、软化盯聆(耳屎)等，这些疾病局部用药，使病变部位直接接触药物，以利于发挥最大药效，但正确使用滴耳药是成功的一半，下面谈用滴耳药的方法。 (1)病人侧卧，患耳向上，先用棉签擦净耳内分泌物，...
...（一）严重联合免疫缺陷严重联合免疫缺陷病（severe combined immunoideficiencydisease,SCID）是因干细胞分化缺陷而表现T、B细胞减少，体液和细胞免疫均缺陷。出生6个月起发病，对各种类型感染均易感。...
...A调节失常 PCOS主要缺陷是下丘脑-垂体接受异常的反馈信号。这可能与卵巢和肾上腺本身的自分泌、旁分泌调节机制障碍有关。PCOS患者常伴17-羟孕酮(17-OHP)升高，这是由于卵泡膜细胞内或肾上腺网状带内P450C17A的调节机制失常所致...
...糖尿病属于内分泌紊乱引起的代谢病，主要标志是血糖高、尿糖阳性，典型的症状是所谓的“三多一少”，即多食、多饮、多尿，体重减少；然而，有相当—部分病人并无上述表现。现在糖尿病的诊断标准：空腹血糖值大于等于6．7毫摩尔／升(120毫克％)，口服...
...鉴于研究显示他汀类药物可明显降低心血管疾病的发病风险和卒中的复发风险，正在此间出席世界心脏病大会暨欧洲心脏病大会的专家建议，除将他汀类药物继续作为心脏病患者的日常用药外，还应将该类药物作为卒中患者的日常用药即二级预防用药，通过降低胆固醇来...
...，没有对症用药。一般感冒初期只是干咳，患者要多喝水，多休息，吃一些润肺的瓜果和食物，如鸭梨、白萝卜、蜂蜜或鲜姜，或用它们熬汤后服用。如不见好转，则应对症服用镇咳药物。 如果咳嗽时出现痰液，且痰量逐渐增多，黏度变稠，颜色变深时，表明呼吸道炎症...
...是抑制甲状腺激素的合成，生效缓慢，通常要长期用药。用药期间要定期检查血象，以防白细胞减少，最初宜每周检查—次，以后每2-4周一次，必要时用升白细胞药如维生素B4、鲨肝醇、利血生等。以上用药必须在医生的指导、监督下使用，患者校医嘱要求定期回访...
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