...通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法。在家族病例中（有受累及未受累的家族成员）利用连锁分析加之产前诊断，能达到一定精确程度，必要时可终止妊娠。...
...两个半胱氨酸间约含63个氨基酸残基。α1区第60～80位氨基酸残基和α2区第 95～120位氨基酸残基的组成和排列顺序变化最大,是Ⅰ类抗原多态性(同种异型)的分子基础。图6-7 MHCⅠ类分子结构模式图注: 表示糖，P为磷酸化位点表示多态性...
...的改变也可能导致出现新的酸切位点。在人类基因组中，这两种情况是十分常见的，而切点的消失或出现将影响获得的DNA片段的长度，表现为限制性片段长度多态性（RFLP），这在基因的连锁诊断中具有极重要的意义。三、限制性片段长度多态性一个人的两套...
...发生易位而重排在一起。1976年Hozumi和Tonegawa应用DNA重组技术证实了这一假说。一、 Ig重链基因的结构和重排Ig重链基因是由V、D、J和C四种不同基因片段所组成。（一）Ig重链可变区（V区）基因重链可变区基因是由V、D、J三...
...ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中，10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高，被认为较常见的...
...核苷酸是组成核酸的基本单位。组成DNA的核苷酸是脱氧核糖核苷酸(deoxyribonucleotide)。组成RNA的是核糖核苷酸(ribonudeotide)。核苷酸可以进一步水解为核苷(nucleoside)和磷酸，核苷又可以水解为...
...经历更长期和更艰苦的努力。但DNA重组技术促进了分子生物学迅速发展，给人类探索自身生命的奥秘展示了光明的前景。生命关键的基础在于蛋白质与蛋白质、蛋白质与核酸相的相互作用，生物大分子的结构与功能的联系正是生命“活”的本质所在。凭借基因工程人们...
...早在1956年Kornberg等就从大肠杆菌提取液中发现了DNA聚合酶，并且得到了DNA聚合酶Ⅰ纯品。DNA聚合酶Ⅰ是由分子量为109000的一条多肽链构成，此酶可被枯草杆菌蛋白酶分解为两个片段，一个片段分子量为76000，有聚合酶活性，...
...λ和4个Cλ，根据其在胚系DNA上的分布位置可分为两组（cluster):Jλ2Cλ2Jλ4Cλ4(C2-C4组)和Jλ3Cλ3Jλ1Cλ1（C3-C1组），每组基因片段长约为5kb。表3-4 λ链基因结构和编码的氨基酸分类名称在基因片段...
...功能障碍，而致尿钙增多；此外，饮食与环境因素也与发病有关。 （二）发病机制 本病有明显家族性遗传倾向，发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用家系分析，限制性片段长度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体Xpll....
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