...所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。...
...β-VLDL有关,若该序列突变时,该受体结合β-VLDL的能力丧失60%。该受体不仅能结合LDL,还能结合VLDL、β-VLDL和VLDL残粒;它不仅能识别ApoB100,也可识别ApoE的脂蛋白。ApoE、B100为LDL受体的配体,因此...
...以往有研究者提出,二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)、胸苷酸合成酶(TYMS)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可预测氟尿嘧啶(FU)的毒性,但德国斯图加特大学Schwab等的新研究却表明,这些基因多态性预测FU毒性的价值有限。该论文...
...共价键连接的多肽链(α、β)组成。二条链的基本结构相似,但分别由不同的MHC基因编码,且均具有多态性。虽然Ⅱ类分子的晶体衍射结构尚未得到,但光谱分析已证明与Ⅰ类分子具有某种相似性。Ⅱ类分子二条多肽链也可分为四个区,见(图10-6):①肽结合区:...
...重庆地区进行了开角性青光眼患者、相关亲属和正常人TIGR基因多态性研究,发现了编码区的突变可导致氨基酸序列、蛋白质的二级结构及等电点、抗原结合位点等发生改变,从而严重影响TIGR基因的功能,和临床青光眼发病有关。另外,研究还发现,TIGR...
...个水平研究了补体的多态性:①通过对血清中天然补体成分同种型的分析(表型水平);②通过确定它们的亚单位组成(亚表型水平);③通过建立群体遗传学和形式遗传学(即同种异型的频率和各个基因/等位基因的频率与分离);④通过对它们DNA结构的定位和测序...
...由于HLA复合体的高度多态性,在无关个体间HLA表型全相同的机率极低,故HLA复合体被看作是伴随个体终生的特异性遗传标记。借助HLA基因型和(或)表型检测,可用于法医上的个体识别。另外,由于HLA复合体具有高度多态性以及单倍型遗传的特点,...
...电泳来检出,并用于致病基因的连锁分析,这种诊断方法称为扩增片段长度多态性(amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP)连锁分析法。PCR扩增后,产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸,故...
...或是带一个空白基因,只有通过家系调查才能知道其基因型。HLA抗原具有高度多态性,是最复杂的遗传系统之一,其表型之多难以计数(表4-17)。某些基因的频率在不同种族之间判别也很大,少数HLA特异性只见于某些种族。表4-17 HLA系统的表型数...
...-VLDL有关,若该序列突变时,受体结合β-VLDL的能力丧失60%。该受体不仅能结合LDL,还能结合VLDL、β-VLDL和VLDL残粒,它不仅能识别ApoB100,也可识别含ApoE的脂蛋白。ApoE、B100为LDL受体的配体,因此,LDL...
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