...来，随着分子生物学技术的发展和应用，载脂蛋白（Apo）AⅠ、AⅡ、AⅣ、（a）、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与 动脉粥样硬化 的关系提供了新的工...
生物 的 遗传 物质基础是 核酸 （nucleicacid）,它也是 基因 的基本结构，它们的 化学 组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
DNA 作为遗传物质的基本特点就是能够准确地自我复制，而DNA的互补双 螺旋结构 对于维持这类遗传物质的稳定性和复制的准确性都是极为重要的。 （一）DNA复制的方式 从前面的内容可知，DNA是由两条互补的 多核苷酸 链组成的，其中一条链上的 核苷酸 排列顺序可以决定另一条链上的核苷酸顺序。据此推测，在复制过程中，首先DNA双螺旋的两条多核苷酸链之间氢键断裂，...
一、Southern印迹法 Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的不同外显子区域不同长度的部分缺失类型。 二、PCR法和核苷酸序列分析法 采用PCR法将包括点突变的受体基因片段扩增，再经核...
...的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类：① 染色体畸变 （chromosome aberration）,即 染色体 数目和结构的改变；② 基因突变 （genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 碱基 改变者称 点突变 （point mutation）...
根据 基因突变 对机体影响的程度，可分为下列几种情况： 1． 变异 后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种 突变 称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如 血清蛋白 类型、ABO 血型 、HLA类型以及各种 同工酶 型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间 输血 ，不同HLA型间的 ...
基因定位可从家系分析、细胞、染色体和分子水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立...
...器官可能会因此而无法使用。 美国宾夕法尼亚洲匹茨堡大学医学中心的John Fung教授研究发现，组织器官的缺 血缺氧 会激活人体内一种Fas基因的表达，该基因被激活后可诱导细胞死亡或调亡。所以，Fung教授认为，阻断Fas基因的表达应该能够预防细胞死亡并有助于延长移植器官的存活时间。 为此，Fung教授先是使用了一种反义DNA制剂来抑制小鼠体内Fas基因的表...
在研究心血管疾病时，主要运用显微注射法、基因打靶或基因剔除等方法制备各种TGM模型。 1．显微注射法 Gordon等人首次成功地将含有HSV和SV 40 DNA片段的重组质粒DNA以显微注射法导入小鼠受精卵的雄原核内，得到了带有这种外源DNA顺序的TGM。1982年Palmiter等运用此法得到的所谓“超级巨鼠”（supermouse）曾引起整个生物学界的轰...
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