...只有17%，异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。 高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。...
...（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶（α-1,4-葡萄糖苷酶）致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。 （二）发病机制 糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）是由于α-1...
...，脂质的质量也发生改变，各种脂蛋白中胆固醇/磷脂及胆固醇/甘油三酯的比例均升高。肾病综合征时也常有载脂蛋白（Apo）的异常，特征性改变为：ApoB明显升高。ApoC和ApoE轻度升高，ApoCⅡ虽在尿中丢失但血中浓度升高，ApoCⅢ/...
...最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和...
...咽鼓管咽口正常处于关闭状态，只在吞咽、呵欠、张大口和擤鼻等动作时方作瞬息开放，进行鼓室内气体交换。如咽口肌肉麻痹、萎缩，可使咽口经常处于开放状态而产生症状，称为咽鼓管异常开放症。...
...，ADP诱导的血小板聚集程度较给水前有所增加，两组有非常显着的差异。②扩张血管、解除平滑肌痉挛及增加小鼠心肌营养性血流量的作用《中西医结合杂志》（1982；3：176）：先给小白鼠冠心Ⅱ号注射液，后滴肾上腺素的7／10动物肠系膜微动脉血流末...
...【临床表现】 目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；2）不稳定血红蛋白；3）氧亲和力增高血红蛋白；4）...
...Jocl提出多精子症诊断标准 基本阈值：120×106/ml。 多精子症I级：（120～200）×106/m1。 多精子症Ⅱ级：（200～250）×106/m1。 多精子症Ⅲ级：>250×106/ml。 Richara则认为诊断多精子症的...
...Fredrickson提出后经WHO（1970年）修改分为I、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ共六型，各型特点及治疗原则见表1。但此种分型还未包括血清HDL-C异常，也没有涉及到低脂蛋白血症，更没有提及载脂蛋白和脂代谢中有关一些酶异常的一些疾病，如Targier...
...诊断 本病除单骨型早期不易发现外，一般结合病史、部位、体征及影象学检查，多勿须组织学证据即可确诊。 鉴别 在诊断过程中应注意与下列疾病鉴别： 1.骨化纤维瘤 近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病。前者临床呈缓慢生长，为孤立...
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