...全身性神经节苷脂贮积症 CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。...
...患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正常X染色体但同时有一个正常的X染色体可以对抗异常染色体。遗传性肾性尿崩症是因染色体异常导致，远端肾小管和集合管对血管加压素不敏感使肾小管上皮细胞内产生cAMP不足（或受体不足、其他物质与受体产生...
...的部位与脆性X染色体有关，该部位经特殊处理后可显示脆性断裂，因而被称为脆性部位。具有脆性部位的染色体被称为脆性染色体。迄今已有26个染色体的脆性部位被发现，其中仅X染色体X27-X28区域的脆性部位（FRAXA）与遗传性疾病有关，而其他与...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型是一种相对罕见的疾病，...
...原发性醛固酮增多症相鉴别，后者也可出现周期性麻痹。周期性麻痹不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。 (六)遗传性疾病 特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如 Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症...
...临床表现 1.原发性近端RTA（Ⅱ型） 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时...
...后者常有肾小球滤过率下降，氮质血症的临床表现。也需与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病和其他类型肾小管性酸中毒鉴别。如远端肾小管性酸中毒有时与尿毒症酸中毒可混淆，但尿毒症的代谢性酸中毒有氮质血症和血磷增高，鉴别不难。 由于遗传性特发性高钙尿症所致...
...⑦Mendes da Costa型单纯性大疱性表皮松解症（EBS，Mendes da Costa variant）：是全身性EBS最罕见的一型。 2.交界性大疱性表皮松解症（junctional EB，JEB） 所有JEB均为常染色体隐性...
...继发性RTA可见于肾小管间质性肾炎、原发性甲状腺功能亢进或甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、肝硬化、慢性活动性肝炎、锂中毒等，因此，积极治疗和防治上述疾病为预防继发性RTA的可靠方法。 预后 原发性远端肾小管性酸中毒的预后一般较好，与治疗...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
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