...本病小儿出生后1～3个月内异常安静、少哭或多动、多哭，4个月对母亲无反应，6个月不会笑，12个月不会坐，18个月不会走和讲话。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物，注意力不...
...小儿半乳糖血 半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和...
...很大提高，但听力水平却并未得到改善，当今噪声已成为社会一大公害，除伤害人的听觉外，对神经系统、心血管系统，乃至消化系统都有严重影响。长时间强烈噪声，会对人体内耳感受器造成永久性损害，甚至导致耳聋。耳聋的发生率与年龄相关，一般情况下，年过40岁...
...肝脏内外胆管发育不全、胆汁粘稠、肝脏或胆道肿物等引起。③家族中遗传代谢性缺陷病：包括半乳糖血症、果糖不耐受症、糖原累积病等。 新生儿肝炎综合征症状常在出生后1～3周出现，表现为生理性黄疸延迟消退，或消退后又出现，黄疸持续或加剧。发病开始时...
...酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症（transient neonatal galactosemia）可能，这是因为肝脏功能尚未...
...轻度内斜。眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测定示为中度神经性耳聋。患儿智力正常。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有高尿酸血症及高三酰甘油血症。本病征无多指畸形，或精神发育...
...1周岁后至3周岁为幼儿期。幼儿期小儿的生长发育速度较前减慢，尤其是在体格发育方面。此期小儿学会了走路，活动范围扩大，接触周围事物的机会增多，智力发育比较突出，语言、思维和应人、应物的能力增强，同时，感邪患病的机会也较前增加。小儿的饮食已逐步...
...(一) 九项必须标准： 1、出生前及围产期正常; 2、出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常; 3、出生时头围正常; 4、5个月到4岁头围增长减慢; 5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降; 6、语言的表达...
...4个等级。为轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。 1.临床分级 （1）轻度精神发育迟滞：其智商为50～69之间，心理年龄约9～12岁，此型类约占精神发育迟滞病人的75%～85%。在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟，学龄前期...
...小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-Marchesani综合征,小儿短指-晶状体半脱位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合症,小儿短指-球状晶体综合征,小儿马尔凯萨尼综合征,小儿先天性营养不良中胚叶...
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