糖原贮积症 是少见的一组相关的 常染色体隐性 遗传病 ，患者不能正常 代谢 糖原 。因此糖原（一种 淀粉 ）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、 肌肉 、 神经 及 心脏 ，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如 婴儿 般软弱且进行性 无力 ，有 呼吸 及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁...
摘要： “ 胱氨酸贮积症 ”是一种无法彻底治愈的怪病，患者 肾脏 无法清洁自己的 血液 ，导致一种被称做 胱氨酸 的 化学 结晶物在体内不断聚集，如果这种 晶体 增加到一定数量，患者的身体将逐渐变成“石头”，目前没有根治方法，患者一般会患 肾衰 竭或 失明 （晶体会沉积在眼睛里），寿命也会大大减少。 可爱的英国5岁女童——莉莉 ［1］病例 身体逐步变“石头”...
高脂蛋白血症Ⅱ型 分为 高脂蛋白血症 Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型：又名 家族性高胆固醇血症 、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性 代谢障碍 ，表现为高脂β- 蛋白血症 ，且由于β- 脂蛋白 (LDL) 受体 缺乏或功能不全，...
糖原贮积病Ⅰ型 又称VonGeirk病、 葡萄糖-6-磷酸酶 缺陷症、 粘多糖 症Ⅰ型、 脂质 黏多糖病Ⅰ型。 黏多糖贮积症 患者由于过多的黏多糖贮积于骨、 软骨 等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。 小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏...
糖原贮积病 Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌 磷酸果糖激酶 缺陷所造成，较罕见，以 肌肉 组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。这类疾病的共同 生化 特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在 肝脏 、肌肉、 肾脏 等组织中储积量增加。 小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因 (一)发病...
脂贮积症是由于 脂肪分解 （ 代谢 ）酶异常导致有毒 脂肪代谢 产物在组织中贮积引起的 疾病 。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定 脂质 贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种 遗传病 ，导致脂代谢产物 葡萄糖 脑苷脂贮积。 戈谢病是一种 常染色体隐性 遗传...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称 支链淀粉 病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由 淀粉 1，4-1，6转 葡萄糖 苷酶 ...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是 常染色体隐性遗传 疾病 ，，一类先天性酶（ 脱支酶 ）缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积 综合征 ,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性 糊精 病(Limited ...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏 磷酸化酶激酶 所致的一组不同的疾病，属 遗传性疾病 。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、 常染色体遗传 性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 ， 常染色体隐性遗传 。 肌肉 磷酸化酶 (phosphorylase)缺乏所引起导致 肌细胞 内糖原分解受阻、 ATP 生成不足，受累组织为 横纹肌 ，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现 疼痛 、 痉挛 和 无力 。又称为Mc Ardle...
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