...基因最普遍的变异是单个碱基替换和小片段的缺失，导致形成不完整的肽段。ApoB基因突变可导致血浆ApoB和LDL水平升高伴早发冠心病。目前已发现有20余种不同ApoB基因突变引起低β或Beta脂蛋白血症。ApoB基因变异也可引起高胆固醇血症。...
...1．高脂血症 众所周知，高脂血症（hyperlipemia）是动脉粥样硬化的重要危险因素。高脂血症实际上也可认为是高脂蛋白血症，一般以成人空腹12～14小时血甘油三酯超过160mg/dl（1.81mmol/L），胆固醇超过260mg/dl...
...明。高脂血症时，各种脂蛋白在血液中滞留，其间可能有脂质过氧化并参与内皮细胞的损害。用氧化脂蛋白抗体证明在粥样硬化灶内有氧化脂蛋白的存在；临床上用抗过氧化的药物可使家族性高胆固醇血症病人脂肪瘤变小。事实表明，高脂血症或脂蛋白血症的过氧化作用与...
...明。高脂血症时，各种脂蛋白在血液中滞留，其间可能有脂质过氧化并参与内皮细胞的损害。用氧化脂蛋白抗体证明在粥样硬化灶内有氧化脂蛋白的存在；临床上用抗过氧化的药物可使家族性高胆固醇血症病人脂肪瘤变小。事实表明，高脂血症或脂蛋白血症的过氧化作用与...
...基因最普遍的变异是单个碱基替换和小片段的缺失，导致形成不完整的肽段。ApoB基因突变可导致血浆ApoB和LDL水平升高伴早发冠心病。目前已发现有20余种不同ApoB基因突变引起低β或Beta脂蛋白血症。ApoB基因变异也可引起高胆固醇血症。...
...(一)发病原因 由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，...
... (二)预后 病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。...
...6.00mmol/L (110～230mg/dl) (1)升高：原发性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性混合型高胆固醇血症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型...
...发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，...
...患者，还得作出相应的调整，以达到预防和治疗高脂血症的目的。三、药物治疗对高脂血症必要时以药物治疗作为监控管理的一种补充手段，目前常用胆汁酸分离树酯、HMGCoA还原酶抑制剂、纤维素盐和烟酸及其衍生物。治疗原生性高胆固醇血症常用的药物是胆汁酸...
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