患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现 嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外， 流涎 多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。 颈短 、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。 头发 细软而较少。...
本病要应与下列几种疾病作鉴别： 1、甲状腺机能减退(克汀病)，骨骺改变相似，但患者的 皮肤干燥 ，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。 2、点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有 先天性白内障 (50%)。 3、Morquio-Brailford病...
...常发现，血浆GH水平不高，X线检查蝶鞍不扩大，BMC属正常水平。 2.无睾 巨人症 身材高大，性腺萎缩，指间距离超过身长数，骨骺闭合较晚， 骨龄延迟 ，X线片显示蝶鞍不大，骨骼结构较巨人症及肢端肥大症为小。性腺功能消失，性激素水平变异，GH水平不高，也无肢端肥大症的其他生化检查及实验室检查等异常发现。 3.手足皮肤骨骼肥厚症 患者多为男性青年，外形类似肢端肥...
...常发现，血浆GH水平不高，X线检查蝶鞍不扩大，BMC属正常水平。 2.无睾 巨人症 身材高大，性腺萎缩，指间距离超过身长数，骨骺闭合较晚， 骨龄延迟 ，X线片显示蝶鞍不大，骨骼结构较巨人症及肢端肥大症为小。性腺功能消失，性激素水平变异，GH水平不高，也无肢端肥大症的其他生化检查及实验室检查等异常发现。 3.手足皮肤骨骼肥厚症 患者多为男性青年，外形类似肢端肥...
...多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、 皮肤粗糙 、 生理性黄疸 延迟、 嗜睡 、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、 便秘 、前囟较大、后囟未闭、 腹胀 、 脐疝 、心率缓慢、 心音低钝 等。 2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏...
...长缓慢和比例正常的身材矮小. 身高低于第三百分位以下,生长速度在4岁以前小于每年cm,4~8岁小于每年cm,青春发育期前小于每年cm.根据 骨龄 评价 骨骼 成熟度,落后实际年龄2岁以上. 发病因素 大多数身高在第三百分位以下和骨龄延迟的儿童,循环中的 生长激素 (GH)和 胰岛素样生长因子 1(IGF-1)的水平正常,而且也没有GH缺乏的表现.例如,有明显...
...他垂体激素缺乏。 4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10μg/L。 5.除外 甲状腺功能低下 ，慢性肝、肾疾病和骨骼系统疾病。 6.骨龄较实际年龄小2岁以上。 7.头颅磁共振显示垂体缩小。 鉴别 生长激素缺乏症需与以下疾病鉴别： 1.宫内发育迟缓 通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为宫内发育迟缓（intrauterine growth retard...
1.非内分泌因素引起的矮小症 (1)体质性矮小症：不是疾病，有阳性家族史，出生时身高、体重正常，儿童期生长一直迟缓，青春发育延迟，青春发育期生长加速，一部分人不明显，成人后身高正常或为正常的低限。生长迟缓期内，患儿无垂体性侏儒的面部表现，体型正常，骨龄正常或稍延迟，其他实验室检查结果也正常。 (2)基因遗传性侏儒症：与家族、种族有关，无内分泌功能紊乱，骨龄正...
1.非内分泌因素引起的矮小症 (1)体质性矮小症：不是疾病，有阳性家族史，出生时身高、体重正常，儿童期生长一直迟缓，青春发育延迟，青春发育期生长加速，一部分人不明显，成人后身高正常或为正常的低限。生长迟缓期内，患儿无垂体性侏儒的面部表现，体型正常，骨龄正常或稍延迟，其他实验室检查结果也正常。 (2)基因遗传性侏儒症：与家族、种族有关，无内分泌功能紊乱，骨龄正...
诊断 本病的诊断主要依靠X线。 X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或 桑椹 状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像 点状骨骺发育异常 那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。