...中看到心律不齐。在肺中，如不能在上皮细胞中输送钠和氯离子，就会导致囊细胞钎维化充血，这是最常见的一种遗传缺陷。彭德莱综合症看上去与硫酸盐输送缺陷有关。...
...有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常，有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关，进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。 (二)发病机制 PCOS的发病机制复杂，已被公认的事实是...
...基因克隆和基因分析的手段得到与人类疾病有关的基因异常变化、以及致病微生物基因结构方面的知识，就可能用检测和分析基因的方法去诊断疾病。对与疾病相关的基因及其调控了解，就有可能导入外源目的基因去纠正基因缺陷或改变基因表达调控以期达到治疗疾病的...
....特发性骨质疏松症 （1）青少年骨质疏松症。 （2）青壮年、成年人骨质疏松症。 （3）妇女妊娠、哺乳期骨质疏松症。 原发性骨质疏松症可分为2型。Ⅰ型为高转换型骨质疏松，即骨吸收与骨形成均活跃，但以骨吸收为主，常见于绝经后骨质疏松症。Ⅱ型为低...
...临床上常见的先天性肾发育不良包括多囊性、梗阻性肾发育不良以及与基因 有关的肾发育异常。病理组织学重要特征是出现原始肾小管和化生软骨。完全性单 侧肾发育不良，可表现为无症状。多数发育不良病例中，肾缺陷是双侧性的，提示 基因突变在正常肾发育中起...
...胆固醇输送基因的发现可以导致掌握HDL水平及在美国与主要危险冠状动脉病之间的相反关系。开发调节HDL水平的新药不仅帮助患TD的病人而且能帮助更多有HDL缺陷家属史的病人。...
...本报讯 2003国际骨质疏松大会将于今年10月19～23日在北京举行。 该会议由中国卫生部科技教育司和中国科学技术发展基金会联合举办，旨在通过大会交流骨质疏松研究领域中药物、基础、临床等方面的最新学术成果。有关大会的详细信息可登陆http...
...在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝，他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。因此，象血友病A这类与X-染色体有关的疾病...
...我国研究相对滞后 21世纪是基因的世纪。程克棣指出，自人类基因组计划(HGP)实施以来，针 对包括人类基因在内的基因资源展开的争夺战已经打响。与人类基因资源保护相 比，我国有关政府部门和学者对于药用植物基因资源的保护与利用还不够重视。 而...
...解释500例前列腺癌有关HPC1的情况。接下去一步是克隆肠基因，一旦研究掌握顺序，他们将能探索HPC1顺序与以前来自人类和动物的蛋白比较，这将提供HPC1在细胞起功能作用的线索，提供找到药物点的潜在起始点。图示:在染色体1上HPC1肿瘤表达...
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