...巨痣症病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传...
...希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型 本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变...
...老年人原发性血小板增多,老年人自发性血小板增多,老年原发性血小板增多症 原发性血小板增多症（primary thrombocytosis）是以血小板增多、形态和功能异常为特征的巨核细胞异常增殖的克隆性疾病。主要的临床特点为原因不明的血小板...
...病因包括环咽部运动障碍、神经肌肉疾病和局部损害等，而发病机制很可能与咽肌或上食管括约肌的功能失调有关，如环咽部高压、低压或松弛异常等。 有结果显示,实验组癔球症患者在躯体化、强迫症状、人际关系敏感性、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执、精神病性...
...椎间盘突出,腰椎间盘突出,腰椎间盘脱出症 腰椎间盘突出症是西医的诊断，中医没有此病名。而是把该症统归于“腰痛”、“腰腿痛”这一范畴内。本病是临床上较为常见的腰部疾患之一，是骨伤科的常见病、多发病。 主要是因为腰椎间盘各部分（髓核、纤维环及...
...有余症也，并宜木香大安丸主之。如向未食，今犹不喜食者，此脾胃中气不足，宜人参白术散主之。更有脾胃大困，恶食恶药，今忽逢食恣吞，逢药便饮而不知苦味者，是不可以能食，肯药喜之，盖脾主味，开窍于口，《经》曰∶口和则知五味。今不知者，是脾败而邪火杀...
...奥地利Jimenez-Boj等报告,根据磁共振成像(MRI)检查诊断的骨质破坏和骨髓水肿情况,可真实反映类风湿关节炎(RA)患者的骨髓炎症状况。[Arthritis Rheum 2007,56(4): 1118] 研究者对接受掌指关节或...
...颅骨骨纤维结构不良,颅骨纤维异常增生,颅骨根尖周纤维瘤,颅骨良性根尖周纤维瘤 颅骨纤维异常增生症是一种有纤维组织替代骨质而引起颅骨增厚、变形的疾病。病变可只累及颅骨，也可同时累及身体其他部位的骨骼。...
...小儿Glanzmann-Naegli综合征,小儿Glanzmann病,小儿血小板功能不全,小儿血小板机能不全,小儿血小板衰弱症 瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia（GT）。本病属血小板...
...本文介绍duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析。 duchenne型肌营养不良症(dmd),即假肥大型进行性肌营养不良症,是一种x连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病,以受累为主,发生率占出生男婴的1/3500左右,平均确诊年龄4·6岁...
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