脑和脊髓在形成的过程中或形成以后都可发生畸形，多数脑和脊髓畸形产前超声波或羊水甲胎蛋白可诊断（见第242节）。 脑畸形 无脑畸形 是指婴儿的脑大部分由于未发育而缺失。无脑畸形儿不能存活或为 死胎 死产 ，或出生后几天内死亡。 小头 畸形 指新生儿头围很小。小头畸形儿能够存活，但常常有 精神发育迟滞 和肌肉 共济失调 ，部分小儿有 癫痫 发作。 脑膨出 指患儿...
肘部 创伤 后肘外翻畸形比肘内翻要少见，多数患者因继发肘部尺神经炎而前来求治。
一、病 史 诊断脊柱和四肢畸形，病史的询问十分重要。应该首先分清是先天性畸形还是获得性畸形。先天性畸形是在患者出生时即已被发现，或者虽在出生时未被发现但已经存在，随着患者的生长发育而逐渐显现。先天性的畸形一般发病年龄较小，畸形一经发现就不会消失，并常常随着年龄的增长而逐渐加重。对那些不易区分这两类畸形的患者，仔细询问其母孕期间患病用药的情况，家族中有无同样或...
颅狭症 的表现之一为 舟状头 畸形 ，又称 长头畸形 ，单独由 矢状缝 早期闭合引起，是 颅缝早闭 中最常见的 头颅畸形 ，约占40%～70%。 长头畸形的原因 (一)发病原因 到目前为止，本病的病因不明，尚无圆满的解释。有的学者发现本病有家族性，故认为本病与 遗传 有关。病变部位多集中在 冠状缝 或多条骨 缝骨 化。有的学者将原因不明，出生时就存在的 颅缝...
病因分类 脊柱和四肢畸形按照发病的时间顺序可分为先天性畸形与获得性(后天性)畸形。先天性畸形往往一出生即被发现，或者虽未被发现但已经存在，随着个体的生长发育逐渐显现。获得性畸形就其原因也可分为两类：一类为 创伤 所造成的畸形愈合，因此类型畸形无需鉴别诊断，不再详述。另一类为骨、关节或软组织的病损所造成的畸形。 另外根据脊柱和 四肢畸形 的发生范围可分为局部畸...
肠道血管畸形(vascular malformation of intestine)包括动静脉畸形、血管扩张、 血管瘤 、血管发育不良等，是引起急性或慢性 下消化道出血 的原因之一，常是血管本身异常，也可是某一系统性病症或某一综合征的表现之一。
小肠重复畸形（duplication of small intestine）是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位，但以回肠最为多见。
三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性 心脏畸形 。1866年Ebstein首先报道一例，故亦称为Ebstein畸形。其发病率在 先天性心脏病 中占0.5～1％。 三尖瓣下移 畸形系指三尖瓣畸形，其后瓣及隔瓣位置低于正常，不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处，其前瓣位置正常，致使右心房较正常大，而右心室较正常小，可有 三尖瓣关闭不全 。此类畸形常合并卵圆孔开放或...
直肠重复畸形的诊断有 肠梗阻 征象，直肠指检可触及包块。肠镜及钡灌X线检查可发现双腔直肠。治疗手术关闭多余直肠的近端。
食管重复畸形（esophageal duplication）是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。常被认为是前肠 囊肿 ，约占婴儿纵隔内肿块的30%，通常位于右后纵隔内。部分病例有颈椎或胸椎的畸形，肿物有附着物与硬脊膜相连，称为脊索分裂综合征，此时重复畸形称为神经管原肠囊肿。由于患儿临床症状复杂，病情变化大，易延误...
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