先天畸形 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发 畸形 (如 唇裂 、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有 化学 性、 物理 性或 生物 性等物，称为致畸因子或 致畸原 。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能...
食管重复畸形 (esophageal duplication)是指附着于 食管 壁的一侧具有与 消化道 某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。 食道重复 畸形 - 疾病 描述 食管重复畸形(esophageal duplication)是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。常被认为是 前肠 囊肿 ，约占 ...
两性畸形 (hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是 性分化 异常的结果，是指 表型 性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与 性腺 性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据 性染色体 、性腺结构、内外 生殖器 的形态以及 第二性征 加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的...
染色体畸形 指细胞内 遗传 物质的载体—— 染色体 的数目与结构的异常。它常常表现为 胎儿 多器官多系统 畸形 ，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。 染色体畸形的原因 染色体畸变 的发病机制不明，可能由于 细胞 分裂后期 染色体 发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
脑穿通畸形 为 胚胎发育 异常，母体 感染 或 营养障碍 也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬 室管膜 多数与 脑室 或 蛛网膜下腔 相通。 脑穿通畸形的原因 胚胎发育 异常，母体 感染 或 营养障碍 也可能相关。 脑穿通畸形的诊断 ［ 临床表现 ］ 常有局部 神经 功能受损的 症状 。 ［ 影像学 表现］ 1. CT 表现： 脑实质内巨大的 畸形 囊...
胸廓塌陷畸形 常见于 漏斗胸 。漏斗胸的 体征 ， 胸骨体 (特别是 剑突 根部)及其相应的两侧第3～6 肋软骨 向内即陷，致使前胸壁状似漏斗， 心脏 受压移位。 胸廓塌陷畸形的原因 男性较女性多见，有报道男女之比为4∶1，属伴性 显性 遗传 。有家族史者 漏斗胸 的发生率是2.5‰, 而无家族史者，漏斗胸的 发病率 仅1.0‰。漏斗胸的原因不明，认为与遗传...
颅底骨折 常伴随硬脑膜损伤，常有耳、鼻、眼或口腔出血。因 骨折 部位不同，有不同症状。 骨折部位 主要症候 颅前凹骨折 眼眶、巩膜（白眼球）有出血斑，如鼻子闻不到香臭，是嗅神经受损；鼻孔流出带血性 脑脊液 颅中凹骨折 有口眼歪斜，说明面神经受损；耳后软组织有 瘀血 ， 耳聋 、 耳鸣 ，可能是听神经受损。有时耳内有血，脑脊液流出 颅后凹骨折 可出现呼吸、心跳...
肘部 创伤 后 肘外翻畸形 比 肘内翻 要少见，多数患者因继发肘部 尺神经炎 而前来求治。 肘外翻畸形的病因 (一)发病原因 其病因多为肘部骨与关节损伤后，治疗效果不佳所致。 肘关节 携物角大于20°称为 肘外翻 。 (二)发病机制 儿童 肱骨髁上骨折 和 肱骨远端骨折 ，在伤后未行复位或是复位欠理想而又未及时纠正者，此是 肘外翻畸形 最常见的发生原因。主要...
小儿颅面骨畸形综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S 综合征 、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征...
肠道血管畸形 (vascular malformation of intestine)包括 动静脉畸形 、 血管扩张 、 血管瘤 、 血管发育不良 等，是引起急性或慢性 下消化道出血 的原因之一，常是 血管 本身异常，也可是某一系统性 病症 或某一 综合征 的表现之一。 肠道血管畸形的病因 (一)发病原因 本病的病因及发病机制尚未完全明了，好发于 空肠 、 ...
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