维生素E缺乏 （见 维生素和矿物质 ）在 早产儿 较常见。这是由于 脂溶性维生素 如 维生素E 不能很好地通过 胎盘 由母体供给 胎儿 ，而 早产 又使这种缺乏加重；以及 婴儿 食品中大量 不饱和脂肪酸 增加了对维生素E的需求，特别是对维生素E吸收不好的早产儿。本症亦可发生在患有脂肪吸收障碍的儿童，如囊性纤维变和某些 基因变异 。给予过量的铁，可能也会加重维...
(一)发病原因 造成 皮脂 分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如 黏液性水肿 、 糖尿病 、 尿崩症 、 尿毒症 等。某些皮肤病，如 鱼鳞病 、 维生素缺乏 性皮肤病、 麻风 、 着色性干皮病 、 硬皮病 、 放射性皮炎 、皮肤萎缩等。职业因素如从事碱性物质、 肥皂 、洗衣粉等制造工作者。年龄因素，如老年人因生理原因皮脂腺功能减退，皮脂分泌减少而使 皮肤干燥...
...过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。 2.吸收障碍 影响空肠黏膜吸收的各类疾病如 短肠综合征 、 热带口炎性腹泻 和某些先天性疾病时的酶缺乏使小肠吸收叶酸受影响。 3.治疗药物干扰叶酸代谢 如抗 惊厥 药、磺胺嘧啶在部分人群中可引起叶酸吸收障碍。氨甲蝶呤等抑制二氢叶酸还原酶，使二氢叶酸不能转化成有生物活性的四氢叶酸。口服避孕药、氟尿嘧啶、阿糖胞苷、异烟肼...
1. 乳糖 酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起 腹鸣 、 腹痛 ，或有绞痛， 腹泻 重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无 脂肪泻 。蔗糖、异 麦芽 糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 (1) 先天性乳糖酶缺乏 ：婴儿出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能...
遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 ， 分子量 为34万，由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
(一)治疗 主要是限制饮食，禁食奶类及含有 乳糖 的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人 乳糜泻 、 淋巴瘤 、 小肠细菌过度生长 、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。 (二)...
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