假两性畸形 是遗传性别、 性腺 性别和 表型 性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖 导管 和 尿生殖窦 的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为 女性假两性畸形 和 男假两性畸形 。 男假两性畸形的基本特点是 核型 为46，XY，如果能发现性腺，肯定是 睾丸 ，但 外阴 男性化 不全，模棱两可，或是...
在 胸廓出口综合征 患者中，约半数系因第7 颈椎 肋骨 畸形 或 横突 过长所致，在临床上不仅具有相应的特点，且治疗亦有异与其他原因所致者。 颈肋畸形的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 随着人类的进化， 颈椎 上的 肋骨 早已 退化 不复存在，但也有2%的正常人于第7颈椎上仍有 颈肋 残存，其中大多数人无任何临床 症状 ，仅在体检中发现。 颈...
房室管畸形 曾称为 心内膜 垫缺损，第1孔型缺损，房室共道，或 原发孔 缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性心脏 畸形 。主要病变是房室环上、下方 心房 和 心室 间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类 心房间隔缺损 病例中仅占5％。 病理 改变 房室管畸形产生的病理生理改变主要是不同程度的左至右分流。分流量的大...
多肾盏畸形 是一少见的先天性异常，其主要 肾盏 和 肾盂 位于 肾实质 之外。 肾脏 常为圆盘形，肾血管常在扁平 肾门 的周围，有人认为该异常是 输尿管芽 发育过早过快的结果。这种肾外型肾盏常不引起 症状 ，但尿液 引流 的异常会导致 感染 和 结石 。有时 肾盏变钝 ，此种改变的 影像学 特点易误诊为 肾盂肾炎 或梗阻。若有梗阻或感染则为 外科 治疗的指征...
先天性 咽血管畸形 是 胚胎发育 异常。在正常发育情况下，原始 颈内动脉 的两个组成部分即第3 动脉弓 和背主动弓之间有一弯曲，在心脏位置下降时，此弯曲被拉直而不复存在。若未被拉直而持续存在，将在咽侧壁或咽后壁的深面形成 动脉环 或 动脉 屈曲，与 扁桃体窝 和咽后壁靠近，在做 扁桃体 或 咽扁桃体 切除时易造成损伤。 病因 主要原因是因 卵巢 功能衰退，体...
三尖瓣下移畸形 三尖瓣下移畸形 是一种罕见的先天性 心脏畸形 。1866年Ebstein首先报道一例，故亦称为Ebstein 畸形 。其 发病率 在 先天性心脏病 中占0.5～1％。 埃勃斯坦畸形（Ebstein"sanomaly），亦称三尖瓣下移畸形。是一种少见的 先天性畸形 ，但在我国并不太少。本病 三尖瓣 向 右心室 移位，主要是隔瓣叶和后瓣叶下移，常...
腓骨肌萎缩症 后期手部出现 骨间肌 ，大、 小鱼际 肌萎缩 ，形成 猿手 畸形 。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性 周围神经病 ，约占全部遗传性 神经病 的90%。本组 疾病 的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性 腓骨肌萎缩 ， 症状 和 体征 比较对称，多...
...间 轴成5°～7°的内旋角,肘关节屈伸运动 轴位 于肱骨中线的前面与 肱骨干 构成40°夹角。 肘关节脱位 、 骨折 等原因都能导致 肘关节畸形 。 肘关节畸形的原因 (一) 肘关节脱位 发病原因 多为间接暴力，偶有直接暴力亦可致伤。 (二) 肘关节脱位发病机制 肘关节脱位主要系由间接暴力所引起。肘部系 前臂 和 上臂 的联结结构，暴力的 传导 和杠杆作用是...
胸壁软组织畸形 是指 乳房 、 胸大肌 、 胸小肌 发育不全和缺如。 胸壁软组织畸形的病因 (一)发病原因 先天性 胸壁软组织畸形 是 胎儿期 胸肌 芽 发育异常 ，不能与 胸骨 、 肋骨 愈合，游离的胸肌被再吸收而消失，同时没有胸肌附着的 骨骼 发生 退化 变性 而形成 胸廓 的缺如。此征常合并并指和 短指 ，腕发育不全， 胸小肌 、 前锯肌 部分缺如， ...
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