...缺乏一种酶，不能使双磷酸半乳糖尿嘧啶苷转化为双磷葡萄糖尿嘧啶苷，以致未结合胆红素在肝细胞内不能与葡萄糖醛酸结合而成为结合胆红素。不饲乳糖即可好转(详见下册先天性代谢病章)。(8)α--抗胰蛋白酶缺乏症：是一种常染色体显性遗传病。在新生儿时期...
...先天性虹膜缺失 无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。...
...⑤儿童期先天性白内障或外伤性白内障；⑥眼内炎症控制后的白内障；⑦影响眼压和眼内结构的外伤性白内障等。白内障手术类型（1）现代白内障囊外摘除术（extracapsluar cataract extraction）其含义是指在同轴光照明下的显微...
...色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。...
...括约肌缺损，直接影响生活质量。 2、先天性巨肠症。它是胎儿的直肠、结肠、乃至小肠的粘膜下层和肌间缺乏神经节细胞，病肠失去有规律的蠕动，新生儿出生后即出现、腹胀，如不及早诊治可发生结，甚者可肠穿孔而危及生命。 3、肠息肉样病变。最常见的是直肠...
...并发症。眼部的并发症有眼底出血与等。 白内障除少数先天性或因外伤引起的以外，很多是因晶体内含物代谢紊乱引起晶体混浊所致。晶体好象是照相机的镜头，晶体混浊犹如用了一块毛玻璃来做照相机的镜头，光线被阻挡。晶体内含物的代谢紊乱，在老年人中颇为多见。故...
...不稳定引起面先露分娩的婴儿在头面部可见由于压力造成的淤血水肿局部皮肤甚至口唇可呈青紫色，应与中心性青紫区别。 1.有无先天性心脏病的鉴别 新生儿出现严重青紫应详细检查有无先天性心脏病许多先天性青紫型心脏病在新生儿期即表现症状如法洛四联症...
...不退。这种黄疸多是母子血型不合造成的。当胎儿的血液是rh因子阳性，而母亲的血液是rh因子阴性时，新生儿易发生溶血而出现黄疸。此种黄疸较严重，一般不会自然消退，而需换血、光照疗法或输白蛋白治疗。先天性胆道闭锁本病是一种少见的先天性畸形，黄疸乃因...
...带状疱疹病毒等。 2.血液病 如新生儿母婴血型不合溶血病，遗传性球形红细胞增多症，地中海贫血等。 3.心脏病 肝脏增大由充血性心力衰竭引起，可见于窒息后缺氧缺血性心肌损害，也可见于各种先天性心脏病如大型室间隔缺损、大血管移位、左心室发育不良和...
...此时治疗已迟。目前通过新生儿生下后取一滴血，便能初步作出诊断。确诊后只要吃一种特殊的奶粉，能与正常孩子一样健康地生长发育。另一种疾病为先天性甲状腺功能低下，如果生后不久立即诊治，长期用甲状腺片，可避免身材矮小，智力落后。又如先天性髋关节脱位，...
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