放射诊断的发展十分迅速，已由单一的 X线 诊断向医学影像综合诊断发展。 计算机体层摄影 （ CT ），自70年代初应用于临床以来，大大提高了人体各系统 疾病 的诊断水平，特别是对 神经系统疾病 的定位和定性诊断，更具独特价值。80年代初 核磁共振 成像 （ MRI ）应用临床以后，对于 神经系统 变性疾病，后颅窝病变、 血管 性病变，尤其是 脊髓疾病 等方面...
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水...
注意须与以下疾病相相鉴别： 1、 蜘蛛痣 ： 蜘蛛 痣(spider angioma)是由一支中央小动脉及许多向外放散的细小血管形成，形状如 蜘蛛 而得名。 2、红痣;：痣是局限性皮肤 色素异常 ,可以出生就有，亦可后天发生。有红痣和 黑痣 ,终身不变。 红痣是人体气血的精聚，所以红痣者多为吉。 3、小静脉扩张。
生物 是多样的，人类也不例外。除一卵 双生 外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在 分子 水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类 生化遗传学 的主要内容。 遗传的基本 生物学 单位是 基因 。基因的功能有遗传与 变异 两个方面，复制、 转录 、修复体现了遗传特性，即保守性； 基因突变 和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的 多态性 ，生物得以发...
基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病...
遗传 （heredity）是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是 色盲 ，女儿 视觉 正常，但她由父亲得到色盲 基因 ，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相...
遗传 （heredity）是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是 色盲 ，女儿 视觉 正常，但她由父亲得到色盲 基因 ，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相...
（一） 脊椎 退行性变 病变可以发生在 椎间盘 间隙和两侧后椎间 关节 。每个 椎间隙 的检查范围应从上一个椎体的 椎弓根 起到下一个椎体的椎弓根止，扫描层面应与椎间隙平行。脊椎退行性变多见活动范围较大的 腰椎 和 颈椎 。病变脊椎可见椎体 增生 、椎间盘突出、 后纵韧带 增生 骨化 、 黄韧带肥厚 、椎后小关节增生。以腰椎退行性变最为常见。早期改变为 纤维...
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水...
许多 神经系统疾病 都能引起 血液 和 脑脊液 细胞成分改变，尤其脑脊液细胞成分异常更为敏感，但往往缺乏特异性，故应对检验结果综合分析。
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