遗传病 的预防主要注意下面几个环节:环境保护、 遗传 携带者 的检出、 遗传咨询 、婚姻指导及选择性 流产 以及 症状 出现前的预防。 一、环境保护 随着工农业生产的发展, 环境污染 与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康,并已造成一定危害,因为环境污染不仅会直接引起一些严重的 疾病 (如砷、铅和 汞中毒 及其它 职业病 ),而且会造成人类的遗传...
单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ,可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1.由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计,此类遗传病或异常性状已达3711种(1992年)。 致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa)时,是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 (Aa)能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
遗传 多态现象 (genetic polymorphism)是指在一个群体中,同时和经常存在的两种或两种以上的 变异 型或 基因型 ,每种类型的频率比较高,一般认为每种变异型超过1%即可定为多态现象,不足1%的称为罕见变异型。 人类存在多种遗传多态现象( 多态性 ),主要有染色体多态性、酶和 蛋白质 多态性、 抗原 多态性的 DNA 多态性五类。 1. 染色...
...疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1.矫正 畸形 将 遗传病 所产生的畸形进行手术矫正,可收到较好效果。例如, 先天性心脏病 的手术矫正; 唇裂 和(或) 腭裂 的修补;多指(趾)症的切除等。 2. 回肠 - 空肠 旁路术可使肠管 胆固醇 吸收减少,从而降低 高蛋白血症 患...
医学遗传学 (medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。 人类遗传学 (human genetics)探讨人类正常性状与 病理 性状(trait,或character特征)的 遗传 现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类...
药物作用 的差异有些是由 遗传因素 引起的,研究遗传因素对药物反应影响的学科称之为 遗传药理学 (pharmacogenetics),它是 药理学 与遗传学相结合发展起来的边缘学科。遗传因素对药物反应的影响比较复杂,遗传物质的 多态性 是主要因素,因为酶和 蛋白质 是在特定 基因 的指导下合成的,基因的多态性,使合成的酶和蛋白质呈多态性,其性质和活性不同,影...
群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ,亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 (gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时,需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算 基因频率 。
遗传性疾病 分类 分类“遗传性疾病”的页面 此分类包含下列19个页面,共有19个页面。 G Gardner综合征 丙 丙酮酸激酶缺乏症 先 先天性肌强直 先天性角化不良 单 单基因病 唐 唐氏综合征 多 多指畸形 成 成骨不全 早 早老症 枫 枫糖尿症 染 染色体病 猫 猫叫综合征 着 着色性干皮病 红 红绿色盲 肝 肝豆状核变性 脑 脑肝肾综合征 血 血友...
细胞中的可动遗传因子(左)和 基因水平转移 方式(右) 可动遗传因子 ( 英语: Mobile genetic elements ,MGE)是指能在 基因组 内转移的一类 DNA ,包括: 转座子 (也叫 转座元件 ) 反转录转座子 (I型转座子) DNA转座子 (II型转座子) 质粒 噬菌体 元件,比如 Mu噬菌体 ,能随机整合到基因组中 II型内含子 一...
...中引起不同的个体反应,某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约, 药物遗传学 的某些原则,也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 (ecogenetics)是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式,因此,毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明...
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