...1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现...
...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位...
...1989 年 Asakai R等首次报道Ashkenazi犹太人中遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏的3种基因突变(Ⅰ型、 Ⅱ型、Ⅲ型)以来，截至目前一共发现至少35种与遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有关的基因突变，其中 19 种为点突变导致的错义突变，其他为无义突变...
...复合体可以使19％的肾小球被转导。用这种方法可以转化内皮细胞和系膜细胞，重组蛋白的表达可持续21天。 注射较大的微球体可在大鼠体内获得较高的转导效率。 所有大鼠肾脏荧光素酶水平都与beta-gal阳性肾小球数呈正比，说明转导基因主要表达于...
...膀胱癌与遗传和环境因素都有关系，但对其家族发生性还知道得很少”，普拉(Kamila Plna)和赫明基(Hemminki)写道。他们调查了2千多名膀胱癌患者的后代，发现在45岁以前被诊断为膀胱癌的男性其兄弟得病的危险最高，是健康男性的兄弟的...
...仅32%)，应用基因DNA限制性片段长度多态性分析还显示本病与HLA-DR4、HLA-DQβ链基因DQWLb和DQW3相关。表明HLA二类抗原相关的淋巴细胞在本病起一定作用。有实验发现，如果仅给受试动物抗GBM抗体虽可产生GBM线条状沉着，...
...共济失调。 (3)性连遗传性共济失调：按照这种分类中，OPCA和痉挛性截瘫等仍然难以确定是常染色体显性或隐性遗传，因此，虽然已经知道受累的部位，但仍难以诊断。为此，仍有许多临床问题不能解决。 3.按基因定位分类 (1)Rosenberg分类...
...制造动物模型。糖尿病较为常见，人类中占5%，为研究此病，必须手术切除动物的胰腺，或用四氧嘧啶（Alloxan）破坏其胰岛细胞。10年前发现糖尿病的动物模型。此种小鼠常与肥胖同时存在。NZO、KK品系出现糖尿病，其基因控制尚不清楚。近年来发现...
...据美国学者报道，与输尿管狭窄和移植肾的间质性肾炎有关的人类多瘤病毒BK病毒(BKV)和JC病毒(JCV)的分子特征已经逐步被阐明。 美国宾州匹兹堡大学医学中心的病理科的FabienK.Baksh博士及其同事研究了19例同种移植病毒性间质性...
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