遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为 视网膜色素变性 ，视力下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy)，家族性复发性多神经病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报道，其主要...
做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
遗传性出血性毛细血管扩张症 系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤，粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位 反复出血 为特征，肝脏常受累。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
（一） 染色体异常 疾病再发危险率 1. ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合...
先天性疾病 包括遗传性 疾病 ，即 亲代 的病态 基因 经 生殖细胞 配子结合 形成 合子 时传给 子代 的疾病，和非 遗传因素 ，如一些在 配子 形成， 染色体 联会 时的 基因突变 ， 受精卵 以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断 中可将先天性遗传性关病分为三大类： 1． 染色体病 ...
遗传性椭圆形红细胞增多症 （hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常 人血 中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。
1.要注意保护粘膜皮肤，避免局部 创伤 、过度 疲劳 、 感冒 、 发热 、以及能使血压升高、血容量增加的易诱发出血的因素。 2.拔牙及行口腔小手术时亦应慎重以免流血过多。
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