...慧慧的情况进行了系列排查，探询脓尿原因，又请来泌尿外科的医生一起进行诊断，最后在mri检查的帮助下，专家发现慧慧患有先天性左重肾、输尿管囊肿和肾积水，必须手术治疗。 该院泌尿外科戴世希主任提醒，随着社会的进步，儿童疾病谱发生了变化，...
...憩室：一些研究指出膀胱不稳定收缩和高压排尿以及输尿管局部先天性薄弱造成的输尿管憩室形成在VUR发生中具有重要作用。 （2）非神经性神经源性膀胱综合征（nonneurotic neurogenic bladder syndrome）：这是一种在...
...有助明确诊断。原发性肾病综合征的诊断标准是： ①尿蛋白超过3.5g/d; ②血浆白蛋白低于30g/L; ③水肿； ④血脂升高；其中①、②两项为诊断所必须。 完整的诊断首先应确诊是否为肾病综合征，然后确认病因，排除继发性的病因和遗传性病因，才能...
...临床意义：增高：见于近端肾小管损害、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、肝病、脏器移植后的排斥反应、等。尿β2微球蛋白增高见于急性或慢性肾小球、尿毒症、肾病、系统性红斑狼疮累及肾病变、肾盂肾炎、先天性fanconi综合征、wilson病、镉金属，以及摄入...
...高脂蛋白血症按发病的原因通常分为两类，即原发性高脂蛋白血症和继发性高脂蛋白血症。 原发性高脂蛋白血症亦称家族性高脂蛋白血症，多为先天性遗传性疾病，可有家族史，是由于脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷以及某些环境因素(例如、营养和药物等)，通过未知...
...反较红色视野为小。利用图形及闪光VEP检查，可查出病人的VEP振幅较低，峰潜时延长。 2.隐性遗传性视神经萎缩(recessive optic atrophy) 更为罕见，多在出生后或3～4岁以前发病，因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。...
...隆基因零的突破。据耳聋基因检测技术负责人、湘雅医院耳鼻咽喉科冯永副教授介绍，遗传性(即先天性)耳聋患者与其家族有着密切关联，如果在某个家族中发现了耳聋致病突变基因，只要对这个家族成员中妊娠期达6个月以上的实施产前基因诊断，及时阻断这种基因在...
...某些染色体缺陷(如18三体或13三体)会导致严重的先天性心脏畸形，其他染色体缺陷［21三体，tuner综合征(xo)］和遗传性疾病(如holt-oram综合征)则引起相对较轻的畸形。孕母疾病(如，系统性红斑狼疮，风疹)，环境因素［如反应停，...
...诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集...
...（一）发病原因 1.遗传性 属伴性隐性遗传，绝大多数为男性。 2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病（如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎）药物性肾损害等。 （二）发病机制 1.遗传性肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能...
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