由于某种机会，某一 等位基因 频率的群体（尤其是在 小群体 ）中出现世代传递的波动现象称为 遗传漂变 （genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的 遗传 结构。在大群体中，不同 基因型 个体所生子女数的波动，对 基因频率 不会有明显...
骨髓象左移现象 是 嗜碱性粒细胞白血病 的表现，如： 骨髓 象 可见大量 嗜碱性粒细胞 ， 原始细胞 >5%。 嗜碱 中幼、晚 粒细胞 也增高，有核左移现象， 胞质 有粗大嗜碱颗粒。 骨髓象左移现象的原因 骨髓象左移现象 是 嗜碱性粒细胞白血病 的表现，嗜碱性粒细胞白血病的发病原因： 病因不明，大多数嗜碱性粒细胞白血病患者来自于 慢性粒细胞白血病 (CML)...
...原发性 心肌衰竭 ,以致失去了对正常电兴奋而产生的收缩反应。它分为原发性和继发性电机械分离两种。 心脏破裂 也会引起电机械分离。 电机械分离现象的原因 此 综合征 可因 左心室 的 前负荷 突然剧烈减少而导致 继发性 心功 衰竭 ,或者由于 原发性 心肌衰竭 ,以致失去了对正常电兴奋而产生的收缩反应。 电机械分离现象的诊断 (1) 前负荷 不足： 内出血 及...
药物作用 的差异有些是由 遗传因素 引起的，研究遗传因素对药物反应影响的学科称之为 遗传药理学 （pharmacogenetics），它是 药理学 与遗传学相结合发展起来的边缘学科。遗传因素对药物反应的影响比较复杂，遗传物质的 多态性 是主要因素，因为酶和 蛋白质 是在特定 基因 的指导下合成的，基因的多态性，使合成的酶和蛋白质呈多态性，其性质和活性不同，影...
...水平与 动脉粥样硬化 呈正相关，是其主要危险因素之一。近十年来，从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样 硬化 及 高脂血症 的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLP s ），3’端高变区的数目可变的串联重复顺序（VNTR），信号肽...
...合。外显子10是LPL基因中最大的外显子，长1950bp，编码整个3'端非翻译区。LPL内含子7第序列尚未弄清，报道其中存在Alu重复序列和多态位点。Jurke等研究发现LPL内含子7中有一完整的Alu序列，长282bp，位于内含子7第1027～746位。Delin报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在 人类 基因组中约占3%-6%，推测其功能与基因转...
呼吸 暂停是指呼吸停顿超过20秒或不足20秒但伴有 心动过缓 和紫组的异常呼吸现象。按病因分 原发性 和 继发性 两类,原发性呼吸暂停又分为中枢性、阻塞性及混合性三种类型。约25%的 早产儿 发生不同程度的呼吸暂停 呼吸暂停样现象的原因 1， 上呼吸道 狭窄或者堵塞上呼吸道的任何 解剖 部位的狭窄或者堵塞，都可以导致阻塞性睡眠呼吸暂停。从 解剖学 方面来看，...
物体的表面是指它与空气或与本身的蒸气接触的面，而物体的表面与另一相接触的面则称为界面。凡是界面上发生的一切物理化学现象统称为界面现象。 （一）界面张力和界面能 由于物质分子与分子间存在相互吸引力的作用，位于表面层的分子和它的内部分子所处的情况是不同的。以液体为例来说明。图9-1中A为处于液体内部的分子，它从各方向所受到相邻分子的引力是均衡的，即作用于该分子上...
据4月发行的《临床研究》杂志上的一篇报告，在COL1A1 胶原基因上Sp1转录因子结合位点的多态性可增加该人群对骨质疏松症及有关骨折的易感性。 以前，英国阿柏丁大学的Stuart Ralston医生及其同事的研究表明，一个特定的单核苷酸多态性（SNP）可导致COL1A1基因形成“s”形，从而影响与Sp1蛋白的结合。他们在对早期研究进行meta分析时发现，s等...
...变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。 检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料，通过聚合酶链反应扩增基因DNA的产量，嗣后，或采用变性梯度凝胶电泳（denaturing gradientgel elect...
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