...泛发性毛囊错构瘤（generalized follicular hamartomas）为单个或多发性皮肤色丘疹和浸润性斑块。伴发进行性毛发脱落、重症肌无力和（或）循环中自身抗体（抗核抗体和乙酰胆碱受体抗体）。...
...皮肤损害瘢痕形成而变形。病人可有特殊紫色面容。在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，都可有多毛症。 2、下肢疼痛、感觉异常 3、脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪 4、大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。...
...损害呈弥漫性实质性浮肿，伴发瘀点和瘀斑，自觉麻木和疼痛，无其他系统病变。（二）药物光感性皮炎，有明确服药史，无角化过度和黑色素沉着。（三）迟发性皮肤型卟啉症有化学物质接触史及长期饮酒史，无消化道和神经系统症状。【预防及治疗】患者应避免日光照射...
...损害呈弥漫性实质性浮肿，伴发瘀点和瘀斑，自觉麻木和疼痛，无其他系统病变。（二）药物光感性皮炎，有明确服药史，无角化过度和黑色素沉着。（三）迟发性皮肤型卟啉症有化学物质接触史及长期饮酒史，无消化道和神经系统症状。【预防及治疗】患者应避免日光照射...
...雄性激素引起。多毛症常见于绝经后妇女和服用合成类固醇或皮质类固醇的人，也可见于服用某些药物如降压药米诺地尔的人。迟发性皮肤卟啉症（见第141节）患者也可能有多毛症。【治疗】首先要明确多毛症的病因。一般不需要作实验室检查，但若怀疑是内分泌障碍，应作...
...急性间歇性血紫质病 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。...
...浸润伴出血和角化过度及迟发性卟啉病样损害;各种甲营养不良性改变如甲脆弱、甲缺如、甲下条纹、甲部扁平苔藓样损害以及皮肤黏膜的出血性或类天疱疮样损害等。累及骨骼肌出现背部疼痛;心脏、肾脏受累则发生心功能不全、蛋白尿和肾衰竭。部分患者有呕血或便血，...
...药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等症状外，其余常见类型主要表现...
...涉及分子内重排和影响d环的定向(hmb分子最右边的吡咯环见大环闭合形成尿卟啉原Ⅲ.当该酶缺乏时,hmb则自发环化,没有反向的d环,而形成尿卟啉原Ⅰ. 5.胞液中,尿卟啉原脱羧酶催化尿卟啉(8个羧基的卟啉)中羧甲基侧链的4个羧基连续脱去产生7个...
...临床鉴别诊断 遗传性硬化性皮肤异色症 遗传性肢端角化性皮肤异色症 先天性皮肤异色症 先天性角化不良...
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