进行性消瘦 指短期内呈进行性的,有体重下降前后测的体重数值对照,且有明显的衣服变宽,腰带变松,鞋子变大以及皮下脂肪减少， 肌肉 瘦弱 , 皮肤 松弛, 骨骼 突出等旁证. 进行性消瘦的原因 一、食物摄入不足 (1) 小儿营养不良 、 佝偻病 等,是由于食物摄入时较少,体内 营养缺乏 ,或小儿偏食或喂养不当引起的 消瘦 . (2)进食或 吞咽困难 引起的消瘦 ...
强直性肌营养不良 由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为 萎缩性肌强直症 ，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积 骨骼肌 外还影响 平滑肌 、眼部、 内分泌系统 、 生殖系统 和 神经系统 。 病因、病生机制 目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、 红细胞 膜、 晶状体 膜、 血管 膜）结构和功能...
强直性肌营养不良 由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为 萎缩性肌强直症 ，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积 骨骼肌 外还影响 平滑肌 、眼部、 内分泌系统 、 生殖系统 和 神经系统 。 病因、病生机制 目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、 红细胞 膜、 晶状体 膜、 血管 膜）结构和功能...
强直性肌营养不良 由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为 萎缩性肌强直症 ，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积 骨骼肌 外还影响 平滑肌 、眼部、 内分泌系统 、 生殖系统 和 神经系统 。 病因、病生机制 目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、 红细胞 膜、 晶状体 膜、 血管 膜）结构和功能...
进行性骨干发育不良（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨...
球形细胞 脑白质营养不良 即球形细胞型 白质 营养不良 (globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性 婴儿 型脑 硬化 、球形 白细胞 发育障碍 症、先天性全身肌发育不全、类球状 细胞 型白质 脑病 、类球状细胞型 弥漫性硬化 症、Krabbe 综合征 等。为 常染色体隐...
贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有 心肌 受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。 良性假肥大型肌营养不良症的原因 (一)发病原因 本症为 遗传性疾病 ，多属性 连锁隐性 遗传 ，个别为 染色 隐性遗传。 (二)发病机制 应用 分子 生物学方法 已将DMD的 基因定位 于X染色体Xp21.1～Xp21...
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌 无力 为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
蛋白质-能量营养不良 (protein-energy malnu-trition，PEM)是因为食物中 蛋白质 和(或)能量供给不足或由于某些 疾病 等因素而引起的一种 营养不良 ，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性 消瘦 、皮下脂肪减少、 水肿 及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被人们忽视，但对儿童的 生长发育 和疾病 康复...
肌营养不良症 是由 遗传因素 所致的以进行性 骨骼肌 无力 为特征的一组 原发性 骨骼肌 坏死 性 疾病 ，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌 萎缩 和无力。也可累及 心肌 。 【病因与发病原理】 本病病因是 遗传异常 ，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成 肌肉 变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起 肌...
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