进行性对称性红斑角化症(symmetrical progressive erythrokeratoderma)是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢性。
进行性脂肪营养不良（progressive lipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。 由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性 脂肪营养不良 （Simons症或头胸部脂肪 营养不良 ）和全身性脂肪营养不良...
(一)治疗 本病为进行性疾患，而且 复视 通常不成为一个明显的问题，故主张以保守治疗为主。全身治疗应注意维护及增进患者的营养状况，饮食中应有较多的动物蛋白，糖类和脂肪则少食。部分患者可应用加兰他敏、ATP、LITP、赤霉素等。近年有人用钙拮抗剂硝苯低平治疗，认为硝苯地平可选择性地阻滞细胞膜上慢通道，干扰钙离子进入细胞，以减轻肌纤维变性和坏死。对本病的治疗可能...
...力减退 （80%）、 视力障碍 、 视盘水肿 、突眼、 复视 、面神经 麻痹 等。偶可引起 小脑性共济失调 ，病情轻者可无症状。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后 骨痛 、 头痛 消失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未明。据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩...
...细胞、淋巴 肉瘤 、急性或 慢性粒细胞性白血病 、 多发性骨髓瘤 ，以及其它脏器癌瘤和 真性红细胞增多症 等。 2.在原发疾病持续较长时间后发生 神经症 状。临床表现因受累部位而异。可有 偏瘫 、四肢瘫、失语、 共济失调 、 感觉障碍 、 视力障碍 、 智能减退 和 痴呆 、 意识障碍 和 抽搐 等。 3. 脑脊液 正常。 4.排除了其它疾病和癌瘤直接转移。
1岁左右出现进行性面容丑陋是 甘露糖苷贮积症 的临床表现之一，甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征，无黏多 糖尿 但组织中含甘露糖的成分增加。
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率，预...
进行性骨干发育不良 （progressive diaphyseal dysplasia）也称进行性骨干肥厚（progressive diaphyseal hyperostosis），又称骨干硬化（diaphyseal sclerosis）或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征（Engel...
(一)发病原因 慢性进行性眼外肌麻痹是以进行性 上睑下垂 与眼球运动受限为特征，其病变部位可能在肌肉、神经-肌肉结合处、末梢神经及脑神经核。其原因有外伤、毒素、退行性变、传染因子、遗传性疾患及肿物等。 (二)发病机制 关于本病的发病机制有4种学说： 1.肌 营养不良 学说 Fuchs首先提出本病是肌营养不良的一种，此后，Silex、Sandier、Samua...
遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有神经性 听力障碍 及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。
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