...因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1.APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的第一步,基因及其功能的研究将进一步促进找到潜在的疾病治疗方法及增加我们对其它自动免疫疾病的总体机理的理解。...
...外显子编码信号序列的大部分,另一个外显子编码信号序列的其余部分和重链可变区。小鼠和人在胚系中Ig基因的结构见图3-4和图3-5。2.重链可变区基因的移位 在重链基因重排开始时,二条染色体上都发生D基因片段移位到J基因片段而发生D-J基因连接。在...
...。但实际情况不会如此准确,因为还有其它许多因素(如繁殖率的高低)的影响,假如具a/a基因型的个体比A/A及A/a基因型的个体繁殖率低1/2的话,此时这三种基因型出现的频率就各不相同(如图5-1所示),即随着代数的增加,a/a型频率逐代减少,...
...性状,称为表现型或表型(phenotype)。例如患者有短指,正常人没有短指,这是不同的表现型。控制各种表现型的遗传组成称为基因型或遗传型(genotype)。设短指症病人的基因型是Aa,正常人的基因型是aa.。等位基因Aa的人,两个基因不同...
...,不同人种之间的毛发、肤色、眼睛等的不同,就是基因差异所致。基因物质基础是DNA(脱氧核糖核酸)大分子的一个片断,由4种特定的核苷酸按一定顺序串联而成。基因功能由其结构核苷酸的顺序和表达调控而决定,二者一旦发生异常的改变,就会导致疾病的发生...
...吸烟。能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固醇并将它带至肝细胞表面的受体上,一旦缺乏载脂蛋白E,就会失去携送到受体上去的能力,就会导致增加一个人的血脂升高,随后出现动脉硬化的...
...E、CⅡ、CⅢ抗血清,并广泛应用于临床的疾病诊断,在部分大医院已成为常规检查项目。刘秉文在“脂蛋白与动脉粥样硬化“一书中全面总结了国内外载脂蛋白测定的方法学及其参考值,本节将引用如下比较表:表18-1 ApoAⅠ免疫测定法的比较 ...
...因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1.APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的第一步,基因及其功能的研究将进一步促进找到潜在的疾病治疗方法及增加我们对其它自动免疫疾病的总体机理的理解。...
...的基因分成三类:Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因(图6-2)。图6-2HLA基因结构示意图1.类基因区位于着丝点的远端,主要包括HLA-A、B、C三个位点;新近又提出E、F、G、H、K和L位点。2.类基因区位于着丝点的近端,是结构最为复杂的一个区,主要...
...等位基因M-在冠心病组比健康对照组高,有显著性差异,但无论在冠心病组还是健康对照组,各基因型个体间的血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平均无显著性差异,这说明Apob MspⅠ多态性与冠心病有关,但与血中脂类水平的关系不明显,这可能是由于环境因素,激素...
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