(一)发病原因 MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变， 染色体异常 使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS。但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床...
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 (asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系 先天性疾病 ，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低血糖 ，2/3有 肾功能异常 ，1987年报告一例女孩合并有 糖尿病 。小儿不对...
□ 张董晓 北京中医药大学东方医院 裴晓华 北京中医药大学第三附属医院 乳房异常发育症中医称“乳疬”，是指在乳晕部一侧或两侧出现疼痛性结块的疾病。好发于青春发育期前女性(10岁以前)、青春发育期男性(13～17岁)，中老年男性(50～70岁)也可发生。随着全社会生活水平提高，油炸食物食用增多，有的孩子还服用蜂皇浆、花粉等，从而导致女童乳房提早发育比例不断增高...
病因学理 本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 病理改变 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在 钙化 区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而...
触觉、视觉、听觉、嗅觉、味觉、温度觉等是人们认识世界的“生物哨兵”。感觉器官在外界刺激下，将信息传送到中枢神经系统，使人们认识世界、改造世界。当感觉功能异常时，就会切断或歪曲人们对世界的认识，同时也表明人体某一内脏病变的存在。
...关节也应该紧紧地并拢在一起，这是正常的形态。 如果直立时，两上脚踝能并拢在一起，但两个膝关节却相互分离，这就是老百姓常说的罗圈腿，医学叫这种异常为 膝内翻 。 如果两个膝关节能并拢，而两个脚踝却相互分离，这叫做Ｘ形腿，也叫作膝外翻。 以上两种异常的膝关节，可由 佝偻病 和 大骨节病 引起。但生活中这种情况的人并非少数，除了可能由上述疾病引起外，也可因小时候运...
预后 多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生 骨关节炎 。 预防 本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体， 髋关节发育不良 ，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并 先天性白内障 等。
...男性婴幼儿，被认为是一种家族性 疾病 ，但传递的准确因素尚未明确。据报 导约有2％的Down 综合征 患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状 ，严重者 腹部 膨隆，有 呼吸困难 及下 肢 静脉曲张 等症状。 【病变】 结肠的一部或全部显着扩张、肥厚， 结肠袋 消失。扩大肠段可比正常增大数倍，与未扩大肠段分界...
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