...中期染色体时，发现1号染色体长臂1区的异染色质区有变异特征。继后，他发现在一些家族中，凡是具有这种形态特征的染色体都是Duffy血型者，从而将此血型的基因定位于第1号染色体上。伴随分子生物学和细胞分子遗传学的进展，基因定位的新方法不断出现，...
...诊断 外阴上皮样肉瘤有时诊断确实很困难，需结合临床、实验室检查、组织病理学检查加以诊断。因本瘤生长缓慢，无特殊不适，临床中容易发生误诊，应先排除转移可能，同时借助于光镜、电镜和各项免疫组化指标检测或特殊染色，必要时检测细胞遗传学异常。...
...诊断主要依据：1.临床特点;2.阳性家族史;3.特异性生化检查;4.神经影像学检查。一些发达国家对小儿脑白质营养不良的临床生化与病理形态学诊断途径分几个层次进行：1.一线生化检查有CSF、皮质醇 ACTH实验;2.一线形态学检查有外周淋巴细胞...
...诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化...
...到细菌。在收集尿液时，必须在直肠指检前进行，以免前列腺；响检查结果。 2．血液血常规及生化检查，对因梗阻引起的感染、尿毒症者十分重要，尿毒症的程度在血红蛋白的降低程度上有所反映。尿路感染时，血白细胞计数及分类对诊断及治疗亦有参考价值。 3．...
...蛋白14-3-3及脑电图PSWCs具辅助诊断价值。PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊毒体病的诊断。 鉴别 本病主要需与其他渐进性的中枢神经系统疾病，如阿耳茨海默病（alzheimet disease）、多发性硬化等疾病鉴别。这类非...
...了DNA分子的结构特征，而且提出了DNA作为执行生物遗传功能的分子，从亲代到子代的DNA复制(replication)过程中，遗传信息的传递方式及高度保真性，为遗传学进入分子水平奠定了基础，成为现代分子生物学发展史上最为辉煌的里程碑。后来的...
...影响。由于长期以来长毒动物血液生化检测缺乏一大家认可的规范化（标准化）操作规程（SOP），各实验室在血液生化检测的取材、标本保存直至最后的测定上均有各自一套方法和习惯，加之实验动物在种属、饲养条件上的差异，致使各实验室长毒血液生化指标差异甚大...
...限制性核酸内切酶消化此DNA，便会产生与正常不同的限制性片段。这样，在同种生物的不同个体中就会出现不同长度的限制性片段类型。因为DNA的中性突变常以孟德尔显性遗传方式遗传给下一代，所以对这类突变检测已广泛用于遗传病的诊断、产前诊断、亲子鉴定...
...诊断 本病缺乏独特的临床表现，常需病毒学和血清学的诊断方法。 1.病原学检查 应用人胚肺成纤维细胞可从患者呼吸道分泌物及尿培养分离出巨细胞病毒。尿沉渣涂片后可找到有包涵体的巨细胞。分子生物学技术：聚合酶链反应（PCR）方法直接检测巨细胞...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
