...同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、...
...羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使...
...卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病。血红素是一种携带氧的化学物质，使血液呈红色，是血红蛋白的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质。形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成。肝脏也产生大量的血红素，它大多数...
...药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等症状外，其余常见类型主要表现...
... 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。 3.对症治疗 （1）碱化尿液：胱氨酸尿患者可服...
...患者由于组织内长期黑素沉积造成褐黄病，主要引起脊柱和关节病变。尿黑酸的肾阈很低，大量尿黑酸从尿排出，每日可达数克，而血中浓度常无明显升高。胆红素、卟啉、肌红蛋白和血红蛋白均可使尿颜色变深，应注意鉴别。...
...诊断 根据临床表现以及实验室检查确诊。 鉴别 本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为...
...一、尿常规 尿比重偏低，多在1.020以下，疾病晚期常固定在1.010。尿蛋白微量~+++不等。尿中常有红细胞及管型(颗粒管型、透明管型)。急性发作期有明显血尿或肉眼血尿。 二、血液检查 常有轻、中度正色素性贫血，红细胞及血红蛋白成比例...
...引起造血干细胞发生获得性基因突变的确切病因目前尚不清楚，感染、特别是病毒感染，药物（如阿司匹林、氯丙嗪、氯化铵、呋喃坦啶、铁剂等）、输血、手术、劳累、精神创伤等均可诱发溶血。因此，防治上述诱因有利于预防疾病的发作。...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，...
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