进行性肌营养不良症 ( progressive muscula dystrophy ， PMD )是一种原发 横纹肌 的遗传性 疾病 。临床上主要表现为由肢体近端开始的 两侧对称 性的进行性加重的 肌肉 无力 和 萎缩 ，个别病例尚有 心肌 受累。有人报道进行性肌营养不良约占 神经系统 遗传病 的29．4％，是 神经 肌肉疾病中最多见的一种。 进行性肌营养不...
小儿假肥大型肌营养不良 是好发于儿童的一种原发于 肌肉 组织的X- 染色体 隐性 遗传 的 等位基因 病。即父母携带此 基因 但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。 小儿假肥大型肌营养不良的病因 该病是 遗传...
强直性肌营养不良 由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为 萎缩性肌强直症 ，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积 骨骼肌 外还影响 平滑肌 、眼部、 内分泌系统 、 生殖系统 和 神经系统 。 病因、病生机制 目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、 红细胞 膜、 晶状体 膜、 血管 膜）结构和功能...
强直性肌营养不良 由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为 萎缩性肌强直症 ，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积 骨骼肌 外还影响 平滑肌 、眼部、 内分泌系统 、 生殖系统 和 神经系统 。 病因、病生机制 目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、 红细胞 膜、 晶状体 膜、 血管 膜）结构和功能...
强直性肌营养不良 由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为 萎缩性肌强直症 ，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积 骨骼肌 外还影响 平滑肌 、眼部、 内分泌系统 、 生殖系统 和 神经系统 。 病因、病生机制 目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、 红细胞 膜、 晶状体 膜、 血管 膜）结构和功能...
营养不良性水肿(nutritional edema)又称 低蛋白血症 (hypoproteinemia)是一种营养缺乏的特殊表现，由于长时间的负氮平衡，以致血浆蛋白减少，胶体渗透压降低，出现全身性 水肿 为其特征。特点是水肿发生前常有 消瘦 、 体重减轻 等表现。皮下脂肪减少所致组织松弛、组织压降低，加重了水肿液的潴溜。水肿常从足部开始逐渐蔓延全身。治疗方面...
...化、吸收、慢性消耗性疾病存在，并了解家庭的一般状况，家属的生长模式、家长的身高、体重和对孩子的关心程度。 2.临床症状 常有两种典型症状。 消瘦 型(marasmus)，由于热能严重不足引起，小儿矮小、消瘦， 皮下脂肪消失 ，皮肤推动弹性， 头发 干燥易脱落、体弱 乏力 、萎靡不振。另一种为浮肿型(kwashiorkor)由严重蛋白质缺乏引起，周身 水肿 ，...
蛋白质-能量营养不良 (protein-energy malnu-trition，PEM)是因为食物中 蛋白质 和(或)能量供给不足或由于某些 疾病 等因素而引起的一种 营养不良 ，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性 消瘦 、皮下脂肪减少、 水肿 及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被人们忽视，但对儿童的 生长发育 和疾病 康复...
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