1．杜传书，刘祖洞主编。 医学遗传学 ，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－ 遗传学 分册， 哈尔滨医科大学 ，1990－1994。 6．周焕庚等编。人类 染色体 ，北京：科学出版社...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
基因定位 和 基因图 对 遗传学 、医学和人类及 生物 进化的研究都有十分重要的意义。它可提供 遗传病 和其他 疾病 的诊断的 遗传信息 ，可以指导对这些疾病的致病 基因 的克隆和对 病症 病因的分析与认识，这些又取决于 遗传图 和 物理 图的相互依赖关系。通过多态 位点 标记进行 连锁分析 获得物理图的位置有助于 遗传 作图，同时通过连锁分析（部分有 减数...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
有时，药物和毒物并没有严格的界限，药物过量可引起中毒，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究...
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
...论和实用价值的贡献。 1990年国又建立了国家研究中心和国内若干大的中心。1992年法国研究组构建了1－1 Mb YAC文库，生产了大量的 遗传标记 ，首先绘制出21号 染色体 长臂的重叠YAC克隆，引起了科学界的轰动。HUGO先后于1988－1993年每年召开一次人类基因组的国际会议。1992年在巴西还召开了第一次南北人类基因组会议，使发展中国家也参与了这...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
...畸形 （congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的 疾病 ，其 发病率 一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的 遗传 基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多 基因 遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础...
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