核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
...5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuous gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编...
每个个体对药物的反应均有差异。为达到同一疗效，体重较重的人比较轻的人需要更多的药量。新生儿和老年人对药物的代谢慢于儿童和青年人。肝肾病患者对药物的清除亦比正常人困难。 每种新药的标准剂量或平均剂量由动物试验和人的试验决定。但平均剂量表面上被定义为“适合所有人的剂量”，其实它只对一定范围的个体适用，并不完全适合每个个体。
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
□本报记者 陈铮 有些眼科用药可引起局部刺激、过敏等不良反应，临床较易发现。而有些非眼科治疗药物引起的眼部不良反应或是眼科用药引起的其他系统的不良反应，却往往被忽视。 药物过敏或毒性反应可致唾液腺、泪腺及皮肤和全身广泛病变，严重破坏泪腺组织、结膜及角膜上皮，导致角结膜上皮广泛瘢痕，常伴发角结膜睑球粘连，并阻塞泪腺、副泪腺导管口，引起重症角结膜干燥症。由此又可...
...联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立细胞株，长期保存，进行各种正常和病理研究。与基因定位有关的是体细胞杂交（somatic cell hyb...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
一种常见的错误概念认为药物的作用可以明确地分为两方面：希望得到的治疗效应和不希望出现的副作用。实际上，多数药物能够产生几种反应。但是医生通常希望在病人身上只发生其中一种(或一些)反应。另一些反应被认为是不希望发生的。虽然大多数人，包括保健医生常使用副作用这个术语，但是对不希望发生的、令人不愉快的、有害的、或潜在毒性的反应用不良反应更恰当些。 无疑，药物不良反...
药物不良反应(ADR)包括治疗期间发生的各种各样的有害的药物反应.该术语通常不包括非治疗性用药过量(如意外接触或企图自杀所致毒性)和缺乏药物效应. 临床医生在提供药物不良反应材料方面起到重要作用,特别是对那些新上市的药物.即使医生不可能断定药物不良反应的因果关系,他们应当把所有严重的ADR或不能预期的ADR向FDA的药物不良反应监测程序报告,程序名称为Med...
...有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体常有许多共同的异常，这可以用它们都来...
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