...坐失良机。我国对新生儿时期已可以筛查下列几种疾病，如苯丙酮尿症，这是由一种氨基酸不能正常进行代谢而引起的智能落后，孩子出生时与其他婴儿没有什么两样，但以后头发逐渐变黄，巩膜变成浅蓝色，皮肤变白，小便有一股极为难闻的鼠尿味，智能落后，抽搐，病到...
...假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ型 黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可...
...神经系统已出现异常，这种小儿即使不发生热性惊厥也会出现智力低下，即认为热性惊厥病儿的神经系统症状并非惊厥本身所致，而是存在于热性惊厥起病之前，热性惊厥与智力低下并非因果关系，而是共同原因所决定的。 另外惊厥引起脑损伤和年龄也有密切关系。小儿...
...尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。 临床通过血管造影， CD I、MR I 以及病史、体检、化验相区别， 尿同型胱氨酸...
...肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液...
...症 本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快，常类似于异染性白质萎缩症。患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣。实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。 2.全身性神经节脂苷沉积症（GML神经节脂苷病） ...
...高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些...
...氨基酸尿症（如苯丙酮尿症）等。 4.线粒体遗传病引起的肌张力不全 见于Leigh综合征、Kearn-Sayre综合征、Leber视神经萎缩等。 5.其他伴有肌张力不全的疾病 如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球...
...各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。...
...3.酪氨酸是生糖兼生酮氨基酸 酪氨酸经转氨基作用生成对羟基苯丙酮酸，进一步分解则生成乙酰乙酸和延胡索酸，所以是生糖兼生酮氨基酸。4.代谢障碍 已知在苯丙氨酸和酪氨酸代谢中，有许多代谢性疾患。最重要的是苯丙酮酸尿症(...
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